脳性麻痺は.さまざまな原因による脳の損傷によって起こる非進行性の中枢運動機能障害で.しばしば精神遅滞.発作.言語障害などを伴います。 しかし.脳性麻痺には多くの種類があり.臨床症状も複雑なため.誤診される可能性があります。
1.フェニルプロピオン酸ケトヌール
比較的よく見られるアミノ酸代謝異常症で.常染色体劣性遺伝性疾患に属します。
主に肝臓のフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の欠損により.フェニルアラニン（PA）をチロシンに変えることができず.PAとその代謝物が体内に蓄積し.一連の機能異常が引き起こされる病気です。 びまん性の皮質萎縮が見られる。 早期診断により脳障害を防ぐことができ.新生児期のスクリーニングは通常.細菌阻害により血液中のPA濃度を測定する。 スクリーニング検査で陽性となった後.確認のために血中PAとチロシンの生化学的定量が必要です。 正常者では血漿中のPA濃度は0.06〜0.18mmol/Lですが.患児では常に1.22mmol（20mg/dL）以上となり.血中チロシンは正常かやや低値となります。
脳性麻痺との鑑別は.進行性の経過と血液生化学およびアミノ酸分析の異常である。 低フェニルアラニン食による早期治療により.ほぼ正常な精神発達が得られる可能性がある。
2.中枢神経海綿状変性症
常染色体劣性遺伝の疾患である。 線維芽細胞におけるアスパラギン酸アシルトランスフェラーゼの欠損がある。 病理学的変化は主に脳の白質に見られ.液体を含んだ嚢胞状の空間がスポンジのように充満している。
出生時は正常で.生後2〜4ヶ月で精神遅滞.筋緊張低下.視神経萎縮が見られるようになる。 生後6ヶ月で頭囲の著しい進行性の増大が見られ.その後.発作.進行性の過緊張.コレオアテトーゼが見られるようになります。 脳脊髄液は正常です。 死亡の多くは5歳未満で発生しています。
CTやMRIでは.脳の白質に嚢胞状の変化が見られます。 生化学的な研究では.尿中のN-アセチルアスパラギン酸が増加する。 この病気には有効な治療法がありません。
3.急性横紋筋炎
急性に発症する脊髄機能障害に特徴づけられる。 脊髄の灰白質に壊死性病変があり.うっ血や水腫.細胞浸潤が見られます。
はしか.水痘.インフルエンザウイルスなどのウイルス感染症に先行されることが多い。 通常.発症は急激で.最初は下肢や体幹の痛みや感覚異常があり.その後.下肢の脱力.括約筋の機能障害.便失禁.患部以下の感覚の喪失が起こります。 検査では.初期に下肢筋の筋緊張低下とアキレス腱反射の消失が見られ.その後.筋緊張の亢進.腱反射の亢進.足首のクローヌス.病的反射の陽性化などが見られるようになります。 MRIでは.病変部のレベルに水腫と腫大を認める。 ウイルス感染のため.ほとんどの場合.予後は良好です。 脳性麻痺の場合.感覚や腸の障害はなく.脳脊髄液も正常です。
4.リウマチ性振戦
典型的な症状は.全身または一部の筋肉の不随意運動で.手足の運動が最も多く見られます。 また.顔をしかめたり.肩をすくめたり.目を閉じたり.首をかしげたりすることもあり.ほとんどが両側または片側に限定して起こります。 筋力や感覚に障害がないことが多い。 溶連菌感染症発症後2～6カ月で発症し.通常1～3カ月間持続する。
脳性麻痺との違いは.発症が遅いこと.リウマチの活動性があること.自己限定的に経過すること.精神障害や他の運動障害がないことです。
5.トーション・ジストニア
錐体外路疾患の中では比較的よく見られる疾患群です。 常染色体優性遺伝.劣性遺伝.X連鎖遺伝の可能性があります。 神経生化学的検査により.脳内の神経伝達物質の分布に異常があることが判明する。
この病気の特徴は.能動的な運動が始まり.能動筋と拮抗筋の両方が継続的に不随意収縮し.特定のねじれの姿勢や位置が生じることである。 この病気は慢性かつ進行性で.発症年齢は遺伝子のタイプによって異なり.初期症状は通常.局所的なジストニアから始まります。 優性型では.初期症状は通常.内側筋.特に斜頸の異常姿勢で.場合によっては体幹や骨盤筋のねじれ姿勢で特徴づけられる。 劣性型では.まず一下肢の歩行や手の姿勢の異常.内股歩き.書字困難などが現れ.やがて全身性ジストニアに進行する。 脳性まひとの違いは.家族歴があることです。 周産期は正常で.精神遅滞はなく.痙攣エピソード.錐体筋収縮.感覚障害もない。
6.進行性脊髄性筋萎縮症
常染色体劣性遺伝性の疾患で.脊髄の前角細胞と脳幹の運動核の変性により.神経根と筋肉が二次的に萎縮する。 体幹.肩甲帯.骨盤帯.下肢のより近位に対称的な脱力を認める。 経過は進行性で.最後は完全な弛緩性麻痺となり.呼吸筋を巻き込んで死に至ることもあります。 筋電図では.神経伝導速度はほぼ正常.運動電位は低下しており.神経原性障害が示唆されています。 筋生検では.著しい筋萎縮と神経変性が見られる。
通常.知能は正常で.腱反射の消失.筋電図や筋生検の異常が特徴で.脳性麻痺との鑑別が可能な疾患です。
7.先天性良性筋弛緩症
一部の筋群の動きは強いが.立ち上がりや歩行の開始は2〜5歳まで遅れ.8〜9歳では半数が健常児と同様である。 筋生検や筋電図が正常で.知能も正常であるため.予後は良好である。
まとめると.脳性麻痺と鑑別が必要な病気はたくさんあるので.誤診を避けるためにも.はっきりした診断ができないときは他の病気を除外するように注意する必要があるのです。