掌紋の遺伝は.多系統で個人差があります。 胎児期の13週目から発達し始め.19週目には完成します。 一度形成されると.生涯を通じて一定であり.安定性が高いです。 双子であっても.全体的な構造は同じに見えるが.必ず何らかの違いがあり.細かい模様は同一ではない。 掌紋は大きく分けて.大裂紋.小裂紋.指間紋の3つのゾーンに分けることができます。 大指間部は.親指の下に位置します。 小趾帯は.手のひらの小指の側面の下にあります。 第2指から第5指のそれぞれの付け根には.a.b.c.dと書かれた三叉路があり.手のひらの底.通常は大・小趾間部の付け根付近には.三叉路のtという点があり.t点からa.dを結ぶ線までの角度をatd角といいます。 健常者のatd角は通常「t」で表され.中国の健常者のatd角の平均は約41°である。 しかし.遺伝的な障害を持つ人の中には.常用手の三叉神経t-locusの位置が変化し.atd角が異常となる人がいます。 異常なatd角は「t′」と「t″」で示され.46°< t′< 63°< t″となっています。 例えば.先天性異形症患者の平均at′d角は約70°である。 三叉点t′は健常者の2%.先天性異形者の82%に発生し.三叉点t″は健常者の3%.トリソミー18の25%.トリソミー13の81%.5P-患者の80%に発生する。 異常な掌紋の中には.遺伝性疾患との相関が明らかなものもあり.遺伝性疾患.特に染色体異常の一次スクリーニングや診断の補助に利用することができる。 指紋は.指の外側の三叉線の有無と数によって.アーチ型.スキップ型.バケツ型の3種類がある(ここでいういわゆる三叉線とは.指紋の中で「Y」または「人」の字に収束する方向の異なる3群の紋章線のことです)。 (いわゆる三叉線は.向きの異なる3組の紋章線が「Y」または「人」の形に収束しているものです)。 アーチ型パターン:これは最も単純な指紋パターンであり.弓状の平行なテクスチャー.片側からもう片側へ走るライン.弓のような中央の盛り上がりを特徴とし.三叉のポイントはありません。 線は片側から始まり.斜め上に曲がった後.元の側に戻り.ちりとりに似ています。 スキップの開口部.つまりスキップの足側に3方向に走る線があり.これを三叉路と呼ぶ。 スキップの開口部の向きによって.ポジティブスキップ(定規側スキップ)とネガティブスキップ(半径側スキップ)に分かれる。 ポジティブスキップの開口部は.ホームハンドの小指を向いており.左手に印刷された指紋の開口部は右向き.右手に印刷された開口部は左向きである。 右手の指紋は左向きになっています。 リング型.スクリュー型.カプセル型は.一般にバケツと呼ばれている。 また.ねじれた形や偏った形は.ダブルスキップと呼ばれています。 これらのタイプはいずれも三叉神経点が2つあり.分類上バケツ型に一緒に含まれます。 正常な人は.それぞれの指紋パターンの出現頻度が決まっており.正常な手では直交型と斜交型が優勢で.アーチ型と反行型は稀です。 しかし.遺伝的疾患を持つ患者さんでは.指紋の出現率に異常が見られることがあります。 例えば.第4指と第5指に逆飛びがあるのは健常者の0~1%に過ぎないが.先天性異形患者では逆飛びが大多数である。 両手の弓状指紋の総数が7以上であることは.健常者では1%程度であるが.18トリソミー患者では80%にも及ぶという。 両手の指紋のうち.弓状の模様が8より大きいものの総数は.健常者では8%程度に過ぎないが.5P(キャットコール症候群)の患者では32%にもなる。 上記の症例は.染色体異常の患者さんの皮膚模様のバリエーションです。 中隔欠損症(一般的な先天性心疾患)の患者さんでは尺骨スキップの増加.心房中隔欠損症の患者さんでは橈骨スキップの増加.ファロー四徴症の患者さんではダブレットリークの増加.統合失調症患者では尺骨スキップの増加.ダブレットリークの減少など.単発性・多発性の遺伝子疾患でも何らかの皮膚のストライプ変化が見られる。 掌襞とは.皮膚と深筋膜の間の襞のラインを指す。 健常者では.3つの主要な掌襞があります:大裂襞.近位横襞.遠位横襞です。 これらは互いに関連して配置されており.近位横襞は橈骨側の筋膜間横襞とつながっており.遠位横襞は離れている。 手掌の褶曲には.遠位褶曲と近位褶曲が1つの褶曲となって掌を横切るスルーハンドと呼ばれるタイプがある。 両手を持つのは健常者のわずか2%であるのに対し.先天性異形では31%.18トリソミーでは25%.13トリソミーでは62%.50%では35%である。 3.クレストカウントの総数 クレストカウントは.スキップクレストまたはバケットクレストの中心から三叉神経点の中心まで直線を引き.その直線が通過するクレストの数を数えます。 左右の手の10本の指にある紋章の数を足して.紋章の総数(TRC)を求めます。 三叉線が2本あるため.2つの数を別々に数えますが.合計を計算する際には大きい方の数のみを考慮します。 三叉線がない場合は.紋章線の数は0です。 TRCと性染色体数の関係は.性染色体変異のある患者で顕著で.X染色体が1本増えるごとにTRC値は30減少し.Y染色体が1本増えるごとに12減少します。 例えば.ターナー症候群では.TRC値は正常女性の127に比べて大幅に増加(60~203)し.クラインフェルター症候群ではTRC値は減少しています。 クラインフェルター症候群では.TRC値が低下し.さらに弓状の線が増加するという別の現象も見られます。 以上からわかるように.遺伝性疾患ではスキンラインが異常となる傾向があり.スキンライン解析は遺伝性疾患.特に染色体疾患の一次スクリーニングや診断の補助として用いることができるためです。 ただし.異常なスキンラインが正常な人にも見られることがあるため.遺伝性疾患の診断は.他の診断指標を組み合わせて行う必要があります。