遺伝性難聴は.その名の通り.聴覚系の機能を司る遺伝子に問題があるために起こる聴覚障害である。この問題は.患者さん本人だけでなく.あたかも人類に代々受け継がれる劣性遺伝のキラーのように.後世に受け継がれる可能性があります。 では.遺伝とは何でしょうか。遺伝とは.「蒔いた種は刈り取る」ということわざのように.自然界のあらゆるものが一定のパターンに従って繁殖することを意味します。遺伝とは.ある種が同じ種の子孫だけを残し.その子孫が前の世代の基本的な性質を受け継ぐという現象です。遺伝性難聴の子供の場合.病気の根本的な原因は遺伝子に欠陥のある親に由来し.その親の遺伝子が患児に受け継がれて発症するが.親の聴力は正常であったり異常であったりする。 なぜ.一見正常な親が.遺伝的に欠陥のある聴覚障害児を妊娠できるのでしょうか？なぜ男性に遺伝し.女性には遺伝しない聴覚障害があるのでしょうか？なぜ聴覚障害は薬の誤飲によって生涯後悔することになるのでしょうか？なぜ.転倒すると劇的に聴力を失う子供がいるのか？これらの理由はすべて.聴覚障害が遺伝性であることで説明することができます。 では.遺伝性難聴をどう考えればいいのでしょうか。 実は.聴覚障害の約6割は遺伝的な要因で起こる遺伝性で.聴覚障害に関連する遺伝子の変異は健常者でも珍しくないことが.聴覚障害の発症率が高いままである大きな理由の1つです。遺伝性難聴には常染色体優性遺伝.つまり家系内の各世代の約50％に難聴が発生し.男女ともに発症する可能性があります。このタイプの遺伝性難聴は.出生時には症状が現れないことが多く.思春期や中年期になって徐々に難聴が悪化していきます。このタイプの難聴は.環境要因に起因したり.遺伝の役割を無視して偶然の産物と考えられがちです。したがって.家族の中に2人以上.知らないうちに難聴が始まっていることがわかったら.遺伝性難聴の可能性を検討する必要があります。また.遺伝性難聴は常染色体劣性遺伝で発症することもあり.このタイプの遺伝性難聴は70～80％と非常に多いのが特徴です。劣性遺伝する難聴は.出生時に高度または重度難聴であることが多くみられます。よく戸惑うのは.聴力が正常な両親が先天性難聴の子どもを産むことで.両親が難聴遺伝子のキャリアであることが子どもの難聴の原因であるとは考えにくいことです。劣性遺伝性難聴はなかなか特定されない.言い換えれば親が自分の子供が劣性遺伝性難聴であることを認めたがらないようです。しかし.家族に聴覚障害者がいる場合.60％の確率でまず遺伝的原因が考えられ.遺伝性難聴の70～80％では劣性遺伝とされ.この劣性遺伝の中でもGJB2変異とSLC26A4変異が最も多いとされているのです。したがって.遺伝子診断によって原因や遺伝様式を特定できることは.科学的に強い根拠があります。遺伝性難聴には常染色体優性遺伝.劣性遺伝のほかに.X連鎖遺伝があり.その多くはX連鎖劣性遺伝で.女性キャリア.男性発症が特徴で.男性には伝わらないが女性には伝わると言われている。このタイプの難聴はまれですが.一度診断されれば.聴覚障害児の誕生を効果的に防ぐことができます。したがって.男の子供しかいない家庭で聴覚障害が発生した場合は.遺伝的な要因があると考えることが重要です。それから.もう一つ.遺伝と環境の相互作用によって起こると言える.非常に重要なタイプの薬物性難聴があります。このタイプの難聴は.母系に受け継がれるミトコンドリア遺伝子の変異があるため.アミノグリコシド系薬剤に対して非常に感受性が高く.1回の注射で難聴になることがあります。ですから.特に注意が必要です。風邪や発熱でアミノ配糖体を使った後に耳が聞こえなくなった人が家族にいたら.できるだけ早く病院で遺伝子検査を受け.薬剤感受性遺伝子変異があるかどうかを確認し.今後の生活で薬剤を慎重に使って悲劇を回避できるようにしましょう。非常に多くの人が心配しているのが.走ったり跳んだり.転んだり.軽い頭部外傷に伴う遺伝的な難聴で.名前は大前庭水管症候群と呼ばれています。これらの患者さんは.生まれつきの著しい難聴ではありませんが.走ったり跳んだりする動作の後でも.転ぶたびに難聴になったり.軽い頭部外傷の後でも難聴になったりします。3歳以下の子供では.親がこれを発見するのは難しく.子供が音に鈍くなり.親の命令に素早く反応するのをますます嫌がるようになるだけで.それでも子供が聴力障害であることに気づきません。そのため.新生児期には一人一人の聴力をスクリーニングし.成長とともに6歳まで毎年聴力検査を受ける必要があります。これにより.その後の難聴が言葉の発達に影響を与え.言語障害につながることを防ぎ.子供が健康で活発に成長できるようにします。親がこの病気を発見するのは非常に難しいのですが.子どもの聴力の低下に気づいたら.病院で詳しい検査を受け.正しい診断をしてもらうようにしましょう。また.前庭水管症候群は劣性遺伝するため.親は医師から遺伝カウンセリングを受け.より詳しい情報を得る必要があります。