胎児染色体異常とは.胎児細胞の遺伝物質の運び屋である染色体の数や構造の異常を指します。
多臓器・多系統の異常として現れることが多いですが.胎児の形態的・構造的な異常を示さない染色体異常も多く存在します。 染色体数・構造異常の診断は.絨毛膜絨毛サンプリング.羊水穿刺.臍帯血管穿刺.胎児生検により.核型分析用の胎児細胞培養液を採取して行われます。 胎児の染色体構造や数は超音波検査で直接観察することはできない。
しかし.過去10年間の遺伝学的超音波検査の発展により.胎児の綿密で体系的な研究により.豊富な臨床経験と検査データが蓄積されました。
これにより.染色体異常の出生前スクリーニングが可能となり.臨床的にも注目されるようになり.人間の生命を優生化する上で.これまでにない役割を果たしつつある。 出生前超音波検査で検出された胎児異常の数が多いほど.染色体異常の可能性が高くなります。
つまり.超音波検査で検出された異常の数が多いほど.染色体異常の危険性が高まるということです。 出生前超音波検査で胎児の奇形が検出された場合は.慎重に十分に検査する必要があり.他の奇形が複合的に検出された場合は.染色体異常の可能性が著しく高くなります。 特定の染色体異常には.さまざまなタイプの胎児の構造的奇形が存在する可能性があります。
特定のタイプの染色体異常には.それぞれ固有の異常のスペクトルがあります。
例えば.唇口蓋裂のみ.内反足のみ.腹裂.空腸閉鎖症.大腸閉塞.片側多発性嚢胞腎異形成.腸間膜嚢胞.半月板奇形.肺嚢胞性腺腫.脳裂奇形などです。 特定の奇形については.染色体奇形のリスクは.その奇形の重症度とは逆になることがあります。
すなわち.奇形の重症度が低いほど.胎児の染色体奇形のリスクは高く.逆に.奇形の重症度が高いほど.胎児の染色体奇形のリスクは低くなります。
例：臍の膨らみ.脳室の拡張.腎盂の拡張.羊水過多.子宮内胎児発育遅延など。 一般に.超音波検査で特定の異常が示唆された場合.特に染色体異常に伴う他の構造的奇形の疑いが強い場合.検者はすべての異常について胎児を注意深く検査する必要があります。
検査者は.胎児の構造的異常の可能性を適時に探すために.すべての胎児の構造を注意深く調べる必要があります。 しかし.超音波検査には限界があり.胎児の位置の影響を強く受けます。
したがって.いったん異常を発見したら.科学的かつ合理的な診断を下すために.得られた情報を互いに裏付けながら.多角的にアプローチする必要があるのです。
これこそ優生学の目的を達成する唯一の方法である。