脳性麻痺(Cerebral palsy, CP)は.受胎から幼児期にかけての非進行性の脳障害と発達障害.主に運動障害と姿勢異常の症候群である。 脳性まひだけでなく.脊髄性筋萎縮症もあります。 先天性筋ジストロフィーなどの疾患。 脊髄性筋萎縮症(SMA)は.主に脊髄の前角細胞の変性によって筋力低下と萎縮が起こる疾患群です。 Werdnig(1891年)とHoffmann(1893年)によって初めて報告されたため.Werdnig-Hoffmann病とも呼ばれる。 発症年齢と病変の範囲によって4つのタイプに分けられる。I~III型は小児SMAと呼ばれ.常染色体劣性遺伝性疾患で人口発生率は1/6000~1/10000.乳児期の致死的遺伝病としては最も多い。 主な臨床症状は.下部運動ニューロン.進行性.左右対称の筋力低下と萎縮です。 先天性筋緊張性ジストロフィーは新生児から始まり.脊髄後方突出.筋緊張低下.しばしば股関節脱臼.近位関節拘縮.傾斜頸を呈し.遠位関節は弛緩と過伸展を示します。 また.遠位関節の過度の弛緩がない場合もありますが.そのような関節拘縮は徐々に起こり.以前弛緩を示した足首.手首.指に発展し.最終的に影響を及ぼすことがあります。 患者さんの最大運動能力にはかなりのばらつきがあり.自由に動ける患者さんもいれば.自立歩行ができない患者さんもいます。 3つの疾患はいずれも運動発達の遅れとして現れ.成長歴や家族歴.腱反射.筋電図.筋生検などに基づいて区別して診断されるべきものです。