一般的に.先天性奇形の発生には.環境要因と遺伝要因が重要な役割を果たすと考えられています。環境要因が約10％.遺伝要因が約25％.環境要因と遺伝要因や原因不明が相互作用して約65％を占めています。
唇裂・口蓋裂の患者さんの中には.近親者や傍系に同様の奇形が見られることがあり.唇裂・口蓋裂には遺伝的関係があると考えられています。遺伝子の研究により.口唇口蓋裂は多因子遺伝性疾患であると結論付けられています。口唇口蓋裂の27％が遺伝由来であり.優性遺伝と劣性遺伝の区別があることが文献で報告されていますが.代々受け継がれるとは限りません。
実際.口唇口蓋裂の遺伝率は一概には言えませんし.口蓋裂は症候群性と非症候群性の2つに分類されます。非症候群性口唇口蓋裂とは.単一の口唇裂.口蓋裂.口唇裂と口蓋裂の合併で.顔面裂の奇形全体の70％以上を占め.他の全身奇形や症候群性の口唇口蓋裂は除外されています。非症候群性口唇口蓋裂の遺伝率は非常に低い。症候群性口唇口蓋裂とは.口唇裂.口蓋裂.または口唇口蓋裂に他の全身性異常を併発したものを指し.多くは家族歴があり.例えばRobinの配列（小顎変形症を伴う口蓋裂）などが挙げられる。
症候群性口唇口蓋裂の遺伝率は比較的高く.臨床統計では近親である程に高い確率となることが示されている。口唇裂・口蓋裂の有病率は女性より男性の方が高く.男性の患者様のお子様は通常口唇裂のみですが.女性の患者様のお子様は口唇裂・口蓋裂の両方を持つことが多くなります。
口唇口蓋裂の家族歴を持って生まれた子供は.口唇口蓋裂の発生率がやや高く.口唇裂の両親から生まれた子供の発生率は2.6～5.6％と高いというデータも報告されています。23対の染色体があり.そのうち1対は性染色体と呼ばれる性別を決定するもので.残りの22対は常染色体です。ある染色体が.その特徴を発現する遺伝子をもっている場合を優性遺伝.その反対を劣性遺伝という。
口唇裂は常染色体劣性遺伝で.すべての世代に奇形が現れるわけではなく.見た目は健康な両親がともに原因遺伝子を持っている場合のみ.その子供の1/4が口唇裂を発症し.その子供の1/2は一見健康だが実は原因遺伝子を持っていて.1/4のみが健康である.ということになる。
(1)両親とも正常の場合.最初の子供が口唇口蓋裂になる確率は1/550.(2)両親とも正常で.一人の子供が口唇口蓋裂の場合.二番目の子供が口唇口蓋裂になる確率は1/20.(3)両親が正常で一人目と二人の子供が口唇口蓋裂の場合.三番目の子供の確率は1/25である。(4)片方の親が口唇口蓋裂の場合.口唇口蓋裂の子供が生まれる確率は1/25.(5)片方の親が口唇口蓋裂.子供が口唇口蓋裂の場合.第2子が口唇口蓋裂になる確率は1/25.(6)両親とも口唇口蓋裂の場合.第1子が口唇口蓋裂の確率は1/25となる。本データはあくまで参考としてください。