(1)臨床症状 小児の奇形と臨床症状は.21型トリソミーに比べてはるかに重篤である。頭蓋顔面奇形は.小頭.額と前脳の発育不全.小眼.しばしば虹彩欠損.幅広で平坦な鼻.患児の2/3は上唇裂.しばしば口蓋裂.低い耳位.耳介奇形.小顎.その他よく見られる多指症（指が重なる）.踵が後ろに突き出し.中足凸でいわゆる揺れる椅子底足と呼ばれる形を形成します。男性では陰嚢の奇形や陰睾が多く.女性では陰核肥大.二重膣.双角子宮などがあります。 脳や内臓の奇形は非常に多く.無脳症.心室中隔欠損症.動脈管開存症.多嚢胞性腎.水腎症などがあります。難聴は内耳の螺旋の欠陥によって引き起こされる。精神遅滞は全例に認められ.重症で.生存期間の長い子では発作様てんかんや低緊張症が見られる。 (2) 細胞遺伝学と遺伝カウンセリング：80％は核型46.XX（またはXY）.＋13の遊離型トリソミー13で.残りはキメラ型または転座型である。キメラ型は一般に症状が軽く.転座型は13と14のロゼット転座が優勢であることが多い。患者は.核型46, -14, +t(13q14q)の転座染色体を持ち.13の長腕が余分にあることになる。両親のどちらかがバランス型転座保持者である場合.異常胎児の大部分は流産して死亡するため.患児が生まれるリスクは5％または1％以下となります 。 両親のどちらかが13q13q転座の保因者である場合.トリソミーまたはモノソミーの接合体しか生まれないため.流産率は100％となります。 (3) 病因と予後。13トリソミーの発症に関わる要因についてはほとんどわかっていないため.母親の高年齢化が原因の一つと考えられ.患児の母親の平均年齢は31.6歳.父親は34.6歳である。また.79％が寒い時期（9月〜2月）に妊娠し.45％が生後1ヶ月以内に死亡.90％が6ヶ月以内に死亡.3歳まで生存するのは5％以下.平均寿命は130日ということがよく知られている。