先日.先天性甲状腺機能低下症のお子さんを連れて来院されたお母さんにお会いしました。 その子は1歳で.背が低く.知的障害者でした。 私は母親に.「この子は今まで何も症状がなかったのに.なぜ今になって受診してきたのですか？ 答えは.「今まで気づかなかったけど.受診する前からうちの子は人より背が低かっただけで.周りからは「いい子だね」と褒められました。 もう一つ質問ですが.貴院では甲状腺機能低下症のスクリーニングは行っていないのでしょうか？ 答えは.「赤ちゃんがすぐに生まれて.病院に行く時間がなかったので.自宅で出産した」というものでした。 先天性甲状腺機能低下症の特徴として.特異な顔貌（淡黄色顔.髪が薄くパサパサ.まぶたが腫れぼったい.目と目の間隔が広い.鼻が広く平たい.舌が大きく厚くてよく口から出ている）.低身長（胴長短足）.知能低下.生理機能低下（食欲不振.泣かない.静かに活動しない.寒がり.お腹が張る.便秘.など）などが挙げられます。 先天性甲状腺機能低下症は発症率が高く.生後早期に神経系に深刻なダメージを与え.その治療が容易で有効であることから.早期診断・治療が不可欠です。 便秘がある.騒がない.黄疸が遅れて出るなどの場合は.甲状腺機能低下症に気をつけましょう。