フェニルケトン尿症は.チロシナーゼの阻害によるメラニン合成の減少が原因で.小児の毛色は淡褐色になります。 フェニルケトン尿症（PKU）は.肝臓のフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の欠損または活性低下により.フェニルアラニンの代謝が障害される遺伝病であります。 遺伝性アミノ酸代謝異常症に比較的多く見られる。 タンパク質合成に消費されるフェニルアラニンの量は.加齢とともに減少します。 出生後.フェニルアラニンの1日の摂取量は約0.5gで.子どもや成人では4gに増加する。このうち.チロシンへの酸化はフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）に大きく依存しているが.補酵素の関与も必要である。 この酸化過程が損なわれると.体内にフェニルアラニンが蓄積され.その場合.他の経路で代謝されて有害物質フェニルケトン酸塩が生成される。 フェニルケトン尿症（PKU）は.PAH活性の低下または欠如による遺伝的疾患で.チロシンの阻害によるメラニン生成の減少や.ヒドロキシフェニルピルビン酸という酵素の阻害によるヒドロキシフェニルピルビン酸の蓄積も起こります。 本疾患は常染色体劣性遺伝で.変異遺伝子は12番染色体長腕（12q24.1）に存在し.遺伝子欠失ではなく.この遺伝子のわずかな変異によって引き起こされます。 ヘテロ接合体同士の結婚によって起こる遺伝性の疾患で.近親婚の子孫に多く見られ.罹患した兄弟の約40％が罹患すると言われています。 基本的な生化学的異常は.フェニルアラニン水酸化酵素遺伝子の変異による肝臓でのフェニルアラニン水酸化酵素の欠乏である。 臨床症状の重さは変異した塩基対によって大きく異なり.典型的なPKUまたは軽度の高フェニルアラニン血症を呈する。