血液検査の結果.白血球や血小板の減少を伴うかどうかにかかわらず.貧血であることが判明した場合.医師は患者さんの骨髄を検査することがあります。 骨髄検査では.骨髄細胞の異常（異常に発達した細胞など）や染色体異常（染色体の欠損や増加など）を確認することができます。 これらの検査は.診断を明確にするための一助となります。 骨髄検査は.骨髄液のサンプルを採取する骨髄吸引と.骨髄組織の小片を紡いでサンプルとする骨髄生検の2つで構成されています。 通常.骨髄吸引と生検は同時に行われます。 医師や病理医は.骨髄穿刺や生検のサンプルに含まれる細胞を顕微鏡で調べます。 また.医師は骨髄に染色体異常がないかどうかを検査します。染色体異常はDNAでできており.細胞の核の中に含まれています。 DNAは.正常な細胞機能の合成に必要なタンパク質やその他の重要な生体分子に関する情報を含んでいるため.染色体の欠失や損傷は深刻な結果をもたらす可能性があります。 MDSの診断は.ほぼ半数の患者さんにおいて.染色体検査によって明らかにすることができます。 また.MDSの患者さんは.病気が進行しているかどうかを判断するために.定期的な骨髄検査が必要です。