先天性神経管奇形は.神経胚の形成に関わる欠陥で.出生1000人あたり0.6～3.7人の発生率とされ.最も多い出生異常である。
病因は.遺伝的要因と環境要因の両方があります。
考えられる環境要因としては.地理的な場所.受胎の季節.社会経済水準.母親の年齢.亜鉛や葉酸の欠乏.母親のアルコール乱用.母親の抗てんかん薬の使用などが挙げられます。
一方.環境因子に対する感受性は.遺伝によって決定されます。 神経組織が露出しているかどうかで.開放型と閉鎖型に分類される。 開放性神経管奇形：一次神経胚の形成不全により神経組織が露出し.脳脊髄液の漏出を伴う。例：水頭症.キアリII型奇形。 閉鎖性神経管異常：二次神経胚の形成不全により.神経組織が露出せず.欠損部が形成不全の皮膚組織で覆われているもので.以下のものがある：無脳症.脳脊髄膨隆（髄膜膨隆.脊髄膨隆）.頭蓋脊髄二分脊椎.先天性皮膚洞.二分脊椎特許.脊髄脊椎ヘルニア.髄膜膨隆.二分脊椎.脊髄縦隔.馬尾低形成.など。 開放性神経管欠損症は出生時に確認でき.大部分は妊娠中に発見することができます。
神経管欠損症は.水頭症.キアリII型奇形.脊髄繋留嚢胞塊.神経組織を圧迫する線維性帯などの併発により.出生直後から症状が現れ.髄膜炎を合併して進行性の神経変性が起こることがあります。 閉鎖神経管奇形にはさまざまな症状があり.また.皮膚に印がないため.長年にわたって見分けがつかないこともあります。
最も一般的な症状は.液体を含んだ嚢胞性腫瘤.低色素沈着または高色素沈着部.真皮低形成.先天性真皮洞.小毛斑.皮膚付属器.非対称性臀部裂など.脊椎に沿って特徴ある異常が認められることである。
閉鎖性神経管欠損症
その後.下肢や足が左右非対称になり.片方の肢が細くなる.足が小さくなる.足がハイアーチになる.爪先が出るなどの症状が現れます。
また.脊柱側弯症のような進行性の脊椎変形を示す子供もいます。
脊髄の繋留に伴い.片方の遠位下肢の脱力.感覚障害.膀胱・直腸機能障害など.進行性の神経障害を呈する子供もいます。 神経管奇形が疑われる場合はMRIが望ましく.脊髄や頭蓋内の奇形を検出することができます。
CTスキャンは骨欠損や解剖学的構造を示し.水頭症やその他の頭蓋内奇形の検出を容易にすることができます。 臨床症状
腰仙部皮膚変化：腰仙部皮膚の膨隆または陥没.場合によっては分泌物や感染を伴う.多毛症.潜伏性二分脊椎.皮膚洞.脊椎披裂.皮下脂肪腫.など。 症状は.歩行異常.下肢の脱力.足首の変形（内反足）などです。 下肢.会陰部.腰部の異常感覚や痛みなどの症状が現れます。 神経管奇形開放手術の治療法としては.欠損部の早期閉鎖.水頭症児に対する脳室腹膜シャント.症候性キアリ奇形に対する後頭蓋下頭蓋窩の減圧.脊髄繋留児に対する早期繋留解除などがあります。