春先のある朝.4歳くらいの男の子を抱いて心配そうに病院に駆け込んできた母親がいた。 母親は一人息子で.出生以来.鼻出血.歯肉出血.皮膚紫斑病が頻発し.途方に暮れていた。 出血の原因は不明で.通常の止血剤では解決できず.その都度.血小板輸血が必要でした。 患者さんの問診の後.医師は出血時間.リストセチンによる血小板機能.血小板膜糖タンパク抗原発現検査などの一連の検査を実施しました。 GPIIb/IIIa遺伝子の異常で.皮膚や粘膜の出血を繰り返し.重症の場合は内出血や二次的な貧血を起こす病気です。 迅速な止血処置の後.子供の出血症状はコントロールされた。 しかし.母親は.両親の家系に遺伝性の出血性疾患の病歴はないのに.なぜ息子にこの病気が起こったのか.と戸惑っている様子だった。 Feng Yingディレクターが両親の詳細な検査と遺伝子解析を行った結果.両親ともにGPIIbとGPIIIaの欠陥遺伝子をそれぞれ持っていることが判明した。 重度の血小板機能障害 中国では.遺伝性出血性疾患は人口の1～2％に過ぎず.一般的な疾患としては.血友病.血管性血友病.先天性ビタミンK代謝異常.血小板減少症や巨大血小板症候群などの先天性血小板機能異常症が挙げられます。 一度発症すると.患者さんとそのご家族に与える影響は一生続きます。 臨床症状としては.皮膚や粘膜からの再発性出血.関節や内臓からの出血.二次性貧血.女性患者の月経増加.麻痺や混乱.死に至ることもある重度の脳出血などが挙げられます。 病気の痛みに加え.輸血や止血治療が延々と続くため家計への負担が大きく.また.患者は結婚後に病気の遺伝子を次世代に伝える可能性が高く.社会の安定と国の発展に悪影響を及ぼす可能性があります。