1.ALSの主な種類は？ ALSは中国語で「筋萎縮性側索硬化症」といい.運動ニューロン疾患の一種である。 ALSにはさまざまな分類があり.症状から大きく8つのタイプに分けられますが.遺伝子の観点からは.家族の親族に発症者がいる「家族性ALS」と.家族に発症者がおらず.患者さんが家族の中で初めてのケース.あるいは家族歴を知らない「散発性ALS」に大別されます。 この患者にはALSの家族歴はない。 2.どのようなALSが遺伝するのですか？ 家族性ALSは間違いなく遺伝します。 しかし.今回の研究により.いわゆる散発性ALSの約11％の人が遺伝子変異の検査を受けていることがわかり.この2つのタイプの区別がより明確になってきた。 3.患者さんの家族歴から.どちらのタイプかを直接判断することは可能でしょうか？ 通常.ALS患者の10～20％は家族性.80～90％は散発性であり.家族歴の有無.すなわち患者の家族がこの病気にかかったか.似たような病気の人がいるかどうかで判断される。 もしそのようなケースがあれば.家族性と呼ぶことができる。 4.家族歴がわからない場合.ALSが散発性か家族性かをどのように見分ければよいのでしょうか？ 家族歴がある場合.あるいは以前に明らかに遺伝性であると診断された場合は家族性と判断され.家族歴がない場合は.当面は散発性に分類されることになります。 5.散発例は遺伝するのでしょうか？ 散発的というのは.自分の家族歴がわからないという解釈もできますし.遺伝性かどうかというのもいろいろなシナリオがあります。 1つ目のケースは.家族性のALS患者である可能性があるが.親族が離れているため.発症したことがあるかどうかわからないというもので.2つ目のケースは.親族に同様の症状があるが.ALSの明確な診断がつかないというもので.特に中国では初期に経済や医療の制約から明確な診断がつかないことがあり.結局原因不明で亡くなった患者さんもいるようである。 このような状況を踏まえ.散発性ALS患者の中には.家族歴が不明確なため.実際に家族内で発症しているケースもままある。 6.2種類のALSの発症年齢に違いはあるのでしょうか？ 通常.発症年齢は家族性では比較的早く.散発性では高齢になりますが.これは絶対的なものではありません。 全体として.ALSの発症年齢は非常に幅広く.早くて20歳.遅くて90歳までと言われています。 発症年齢の最大値と最小値を平均すると.60歳前後となります。 7.病気の進行や症状について.2つのALSはどのように違うのでしょうか？ この2つのALSでは.病気の進行速度にほとんど差はなく.症状にも大きな違いはありません。 そのため.病気の進行や症状で遺伝子の種類を区別することはできません。 8.家族性ALSの人の子どもは.必ずこの病気の遺伝子を持っているのでしょうか？ 遺伝子は.父親と母親から半分ずつ受け継いだ一対の染色体上にあります。 合計23対の染色体があり.そのうち22対は男女ともに存在し.常染色体と呼ばれています。 23対目の染色体だけは性別があり.女性ではXが2本.男性ではXとYが各1本となっています。 遺伝の種類としては.常染色体優性遺伝.常染色体劣性遺伝.X染色体関連遺伝がある。 常染色体優性遺伝子の場合.子孫にその遺伝子が残る確率は50％.常染色体劣性遺伝子の場合.子孫にその遺伝子が残る確率は25％である。 9.家族性ALS患者の子孫は必ず発症するのでしょうか？ 家族性ALS患者の子孫がALSを発症するかどうかは.遺伝の種類と持っている遺伝子による。 まず.ALSの遺伝子のタイプによって.その遺伝子を持つ子孫の可能性.つまり.子孫が病気になるリスクが決まります。 次に.遺伝子の種類によって.遺伝子の保有率が高く.遺伝子の保有率が低くても.単に遺伝子を保有しているだけの場合があることである。