エピソード性運動誘発性ジスキネジアは.過去にエピソード性運動誘発性遅発性ジスキネジアとも呼ばれ.エピソード性運動障害の最も一般的なタイプで.臨床的には.ジストニア.遅発性ジスキネジア.choreiform movements.投球様運動などの短時間かつ頻繁なエピソードといった.突然起こる運動または姿勢の異常によって特徴付けられます。 この病気は稀で.発作間期が正常であるため.誤診されやすい。 1.病因：PKDは一次性と二次性に分けられる。 (1) 原発症例の多くは家族歴が明確で.エピソーム不完備の常染色体優性遺伝様式に一致し.原因遺伝子が16番染色体に局在する播種症例もある。 現在の明確なPKD1型はPRRT2遺伝子に起因し.このうちc.649dupC変異は中国におけるPKD1変異のホットスポットで60%程度を占めるという。 瑞金病院での検査結果と合わせると.片方の親が変異を持っていても発症せず.子供に遺伝して発症する不完全型エピズーシスの家系が多いことがわかりました。 現在は一人っ子が多いので.流行病のように見えますが.実は遺伝が原因であることに変わりはありません。 (2) 多発性硬化症.外傷性脳損傷.脳血管障害.周産期低酸素脳症.甲状腺機能亢進症.糖尿病.低カルシウム血症などの代謝異常では二次性PKDが見られる。 2.臨床的特徴：PKDは主に思春期に発症し.ほとんどが男性で.主に姿勢や運動方向.力の負荷が急激に変化したときに発症する。 約7割の患者さんが.発作前に患肢のしびれや冷たさ.つっぱり感.重苦しさなどの「前兆」を訴えます。 主な症状は.筋ジストニア.振り付け.遅発性ジスキネジア.四肢の投球動作などです。 発作は数秒から10秒程度で.通常5分以内です。PKDの発作は頻繁に起こり.特に思春期には1日に20回程度まで発作を起こす患者さんも多く.30～100回と高く.20歳を過ぎると徐々に減少していきます。 2004年.Brunoらは121人の患者の臨床データを分析し.PKDの最新の診断基準を提案した。(1)突然の運動により不随意運動が誘発される.(2)各エピソードは通常1分以内に終了.(3)意識消失やエピソード中の痛みがない.である。 (4) 正常な神経学的検査と他の疾患の除外 (5) 有効な抗てんかん薬治療.特にフェニトインナトリウムまたはカルバマゼピン (6) 発作の家族歴なし 発作は通常1歳から20歳の間に起こります。 (4）鑑別診断：①発作性非運動性運動障害：コーヒー.アルコール.疲労など様々な要因で誘発されるが.急激な運動は起こらない。症状はPKDと似ていて数分から数時間続くが.発作の頻度は少なく.1日1〜3回で.数ヶ月の間隔がある。MR-1遺伝子がその原因遺伝子とされている。 (2）発作性運動過多による運動障害：歩行や走行などの長時間あるいは過度の運動に伴って症状が現れ.多くは足の動きを伴い.抗てんかん薬はほとんど効きません。 (3) 発作性運動失調：突然の運動刺激で発症しますが.主に運動協調性と平衡感覚の障害が現れ.しばしば頭や手の姿勢の震え.顔や手の筋肉の細かいピクピクを伴います。 5.治療：PKDは一般的に抗てんかん薬治療.特にカルバマゼピンやフェニトインナトリウムによく反応します。 多くのPKD患者を治療してきた経験と合わせて.私たちが推奨する治療法は.Deltodopa（カルバマゼピン）50mg～100mgを毎晩就寝前に服用することです。 患者さんによっては200mgが必要になったり.皮膚アレルギーなどの副作用がある場合は薬を変更する必要があります。 また.Lamotrigine.Oxcarbazepine.Tupilateなどの他の抗てんかん薬も満足のいく結果をもたらします。