遺伝性ジストニアは慢性進行性の疾患であり.症状の重さは症例によって大きく異なります。 発症年齢は.遺伝子のタイプによって異なります。 優性型は6〜14歳（140歳幅）で始まり.劣性型は平均10歳で始まるが.それ以外の年齢でも見られる。X連鎖型は25〜45歳で始まる傾向がある。 ねじれジスキネジアの初期症状は.通常.制限された姿勢でのジスキネジアの症状から始まり.活動筋と拮抗筋が同時に持続的に収縮することで運動障害が起こり.患部が特定の位置や姿勢に固定されることが特徴です。 優性型では.通常.体の中心軸の筋肉.特に斜頸の異常姿勢や.場合によっては体幹や骨盤の筋肉がねじれた姿勢になることが初期症状として現れます。 劣性型では.一下肢の歩行や手の姿勢の異常.内股歩き.文字を書くことが困難であることなどが初発症状として現れます。 初期の段階では.異常な姿勢や位置は断続的または発作的で.随意運動によって誘発され.感情や不安によって悪化し.睡眠後に消えます。 症状が進行すると.異常な姿勢が頻繁に起こったり.寝ても治まらずに持続したりするようになります。 初期の拘束性症状は徐々に反対側に進行し.体幹や四肢を含む全身性ジストニアとなる。 重度の痙性斜頸では.頭部が強く回旋し.傾斜します。体幹筋の関与により.頸部が後方にねじれ.体幹が脊椎の長軸に沿ってねじれます。 ねじれ動作は.活動筋と拮抗筋のアンバランスな収縮が持続するためで.時間が経つと手足が変形し.随意運動に重大な障害をきたすことがある。 軽症で進行が遅い場合や止まっている場合もあり.歩行異常のみ.痙性斜頸のみ.書痙のみを特徴とする場合もあります。 また.顔面や口元のジストニアが見られ.発声.構音.嚥下.咀嚼に困難をきたすケースもあります。 本疾患の特徴は.知的発達が正常で.痙攣エピソードがなく.錐体筋収縮徴候や感覚障害がないことです。 診断は主に臨床的特徴に基づいて行われます。 中枢神経伝達物質の検査が手がかりになるかもしれません。 フルドパによる脳内PET検査では.黒質線条体系でのドーパミンの取り込みが減少していることが確認された。 診断は.ジストニアにおける異常な運動と姿勢の存在.正常な周産期.薬物中毒の既往がないこと.精神遅滞.錐体徴候がないこと.家族歴.ジストニアの他の原因の除外に臨床的に基づいています。