耳の不自由なお子さんを持つ親御さんは.よくお子さんを連れて病院を訪れます。彼らの質問のほとんどは なぜうちの子は聞こえないのですか？何が原因なのか？治療できるのか？これらの質問に対する医師の答えは曖昧であったり.神経性難聴と診断され.補聴器や人工内耳の治療を行うだけであったりします。聴覚障害診断における分子遺伝学的手法の使用により.聴覚障害診断は飛躍的な進歩を遂げています。利用可能な研究によると.少なくとも70％の難聴は遺伝的要因.つまり遺伝性難聴であることが分かっています。つまり.遺伝子診断を行うことで.少なくとも半数の患児の難聴の原因を明らかにすることができるのです。(a）非特異性難聴は.遺伝性難聴の遺伝的原因が多く.症候群性難聴と非特異性難聴に分けられる。症候群性難聴は.他にも全身的な異常がありますが.それらは少なく.非症候群性難聴に多く.遺伝性難聴全体の約70～80％を占めます。なぜなら.非特異性難聴は常染色体劣性遺伝の傾向があり.ほとんどが播種性.つまり患者さん以外の聴覚障害者が家族にいないことが多いからです。このタイプの難聴は.誤った病因診断につながりやすいのです。難聴は.先天性のもの.出生後に起こるもの.薬の使用に関連するものなどがあります。難聴は生まれつきのもの.徐々に進行するもの.軽度のもの.変動するものなどがあります。 (b) 遺伝子検査による難聴の原因の特定 難聴の原因となる一般的な遺伝子は.現在では外来で日常的に検査することができます。定期的に行われる遺伝子検査には.GJB2遺伝子.ミトコンドリア遺伝子PDS遺伝子などがあります。これらの遺伝子は.いずれも重要な難聴原因遺伝子.あるいは変異原因遺伝子です。遺伝子と先天性難聴は密接な関係にある。中国の先天性難聴患者の約20％は.GJB2遺伝子に変異を有している。ミトコンドリア遺伝子の変異は.ストレプトマイシン.ゲンタマイシン.カナマイシンなどのアミノグリコシド系薬剤による薬剤性難聴と密接な関係がある。PDS遺伝子の変異は.臨床的に先天性または後天性難聴として現れる大前庭水管症候群の原因となり.その発生や悪化は.外傷や寒さに関連している。この3つの遺伝子は遺伝性難聴全体の約8割を占めています。従って.この3つの遺伝子を検査することで.ほとんどの遺伝性難聴の原因を明らかにすることができます。 (iii) 遺伝子診断により.聴覚障害に適切な治療法を提供できる 難聴の遺伝子診断により.音の壁を突破する光がもたらされました。遺伝子診断は.聴覚障害に対する心理的恐怖を取り除き.投薬や日常行動を指導し.出生前診断により自信を持って生まれ変わることができる。遺伝子診断の結果.先天性難聴がGJB2遺伝子の変異によるものであれば.子供の耳の神経伝導路や聴覚言語中枢は正常であり.人工内耳の埋め込み手術を行い.良好な結果を得ることができるはずです。遺伝子検査が陽性の場合.子供の母親は薬剤性難聴の発生を防ぐために.家族の中で必ずゲンタマイシンなどのアミノグリコシド系抗生物質を避ける必要があります。出生前遺伝子診断を行うことは.聴覚障害児を持つリスクのある夫婦にとって特に意義深いことです。聴覚障害児を出産し.第2子について知りたいと思っている場合.出生前診断と相まって遺伝子診断を行うことにより.妊娠10週以降の胎児の聴覚障害の遺伝的状態を明らかにし.聴覚障害児の出産を防ぐための早期介入を行うことが可能となる。 (4) 難聴の遺伝子診断が遠隔でできる 聴覚検査やX線などの画像検査に比べ.難聴の遺伝子診断は的確で特異性が強く.資料採取が便利で応用範囲が広い。遺伝性難聴の遺伝子診断が明確な場合.基本的に患者は最終的な診断を受けることになります。遺伝性難聴が疑われ.地理的.経済的な理由で検査条件の整った施設を訪れることができない場合.現場を持たずに少量の採血や皮膚.毛髪.頬粘膜を採取して検査施設に送るだけで検査を受けることもでき.3～7日で結果が判明する。検査結果は.耳鼻咽喉科医に従来の難聴診断とは異なる正確な情報を提供できるため.患者に対して科学的なカウンセリングや治療を行うことができ.遺伝性難聴の発症率を下げるという目標を達成することができます。