大前庭水管症候群は.前庭水管の拡大とそれに伴う感音性難聴を特徴とする先天性遺伝性疾患である。1978年にValvassoriによって初めて報告され.正式に命名された。本疾患は常染色体劣性遺伝を伴い.現在ではPDS遺伝子の病変によるものであることが確認されており.家系的に明らかな傾向がある。従来.本疾患の診断率は低かったが.近年.高解像度CTの応用や難聴の遺伝子診断技術の確立により.本疾患の早期診断が可能となった。患者は通常1～2歳頃から発症し.主な症状は変動性の進行性難聴（良い時もあれば悪い時もある）で.難聴の程度は様々.初期の難聴は軽度で.その後徐々に悪化し.全聾になることもあります。難聴の程度は様々です。難聴の原因は.風邪や頭部衝突などによるものです。メニエール病に似た変動性難聴を伴うめまいのエピソードを呈する患者さんもいます。この病気は両耳に発症します。 この病気には有効な治療法がありません。この病気のお子さんの親御さんの中には.薬を飲ませたら聴力が良くなったと感じる方もいらっしゃいますが.この聴力の変化は本当の治療効果とは言えません。この病気の聴力特性は変動しているので.もし改善があったとしても聴力の変動のピーク時である可能性が高いのです。聴力閾値が70-80dBであれば.有用な聴力と言語中枢の良好な発達を早期に実現するために.早期の人工内耳埋め込みが必要です。