1.親族にALS患者がいる場合.家族性であることは明らかか？ それでも遺伝子検査の必要性はあるのでしょうか？ ALSの明らかな家族歴がある場合は.家族性である。 例えば.数世代にわたって家族にALSが存在する場合.家族集団がはっきりしていることになり.診断の確認が比較的容易になります。 この場合の遺伝子検査の目的は2つあり.1つは遺伝子検査によって最終的な診断名を決定すること.もう1つは遺伝子検査によってALSの原因遺伝子を特定することである。 原因遺伝子が特定されて初めて.次の世代に同じような病気を出さないための出生前診断の根拠となるのです。 2.家族にALS患者がいて.遺伝子検査を受けたが.現在発症していない場合.発症するかどうかを予測するために遺伝子検査を受ける必要があるか。 これを遺伝カウンセリングでは.発症前検査と呼んでいます。 カウンセリングに来た時に20代前半だとすると.ALSのタイプ自体の発症年齢は60歳前後かもしれません。 このとき陽性であった場合.発症しないまま40年間を過ごすことはかなり難しく.運良く陰性であったとしても.発症しないわけではありません。 したがって.倫理的な観点からは.遺伝子検査を受ける前にその結果がどうなるか分からないのですから.よく考えて.何のために検査をするのかを明確にする必要があります。 通常.遺伝カウンセリングでは.医師が直接.発症前検査をするかしないかを言うのではなく.検査を受ける人が.遺伝子検査の結果が自分にとってどうなるかを考えなければならないような一般的な医学知識や遺伝学について教えることにしています。 3.家族にALS患者がいるが.これまで検査を受けたことがない場合.遺伝子検査は必要ですか？ 家族にALS患者がいるにもかかわらず.ALSの検査を受けておらず.検査結果もわからない.現在ALSに罹患していない方は.盲検検査を受けていることになります。 先に述べた倫理的な理由とは別に.コストの問題もある。 現在.特定できる遺伝子は29種類.感受性遺伝子は100種類以上報告されており.ブラインドスクリーニングでは通常の診断よりも多くの遺伝子を検査する必要があり.すべての感受性遺伝子を検査する必要があります。 もちろん余裕のある人もいますが.一番肝心なのは.これらの遺伝子については膨大な情報解析が必要で.それには膨大な人的・物的リソースが必要なので.このようなブラインドスクリーニングに20万～30万円かけてもいいと思っても.それをやってくれる人や機関がない場合があることです。 4.一般的に.どのような家族に遺伝子検査が必要なのでしょうか？ 近親者だけが検査を受ける必要があるのですか？ 家族の誰かがALSに罹患した場合.現在罹患している親族や症状が似ている親族は.一世.二世.三世であっても.血縁関係があれば検査する必要があります。 5.検出された病気が発症する可能性がある場合.通常どれくらいの期間で発症しますか？ 発症年齢や症状・予後は遺伝子の種類によって異なり.例えばSOD1遺伝子の変異が検出された場合.下部運動ニューロンの損傷が大きく.筋萎縮や筋力低下が顕著になりますが.認知機能障害の程度は軽くなります。 C90RF72遺伝子変異の場合.筋萎縮や筋力低下に加え.性格や言語などの認知機能の変化も見られ.患者さんの生存期間は比較的短いと言われています。 つまり.原因遺伝子ごとに発症年齢が異なり.臨床症状や予後も異なるのです。 特に.SOD1遺伝子にはH46Rという家系があり.この家系の患者さんは発症後10～20年しか生存期間がない。米国には.同じくSOD1遺伝子の変異型に属するA4Vという遺伝子があり.このタイプのALS患者さんの平均生存期間は1年未満と言われている。 6.発症を遅らせる方法はないのですか？ 発症を遅らせるために薬やサプリメントを飲んでいる人もいますが.これは有効だと思いますか？ 臨床の現場では.このような方をよく見かけますが.発症を防いだり遅らせたりする方法はないのです。 最も基本的かつ根本的な予防手段は.出生前検査による出生前診断で.病気の原因となる遺伝子を持つ子どもが生まれないようにすることです。