口唇口蓋裂は.一般に「ハレリップ」と呼ばれ.口腔顎顔面領域の最も一般的な先天性奇形の一つです。 口唇口蓋裂は.単一の要因ではなく.複数の要因によって生じることが.数多くの実験的研究および疫学的知見から明らかになっています。 大きくは遺伝的要因と環境要因に分けられ.栄養.遺伝.感染.内分泌の各要因が関連している。 妊娠初期の妊婦は.口唇や口蓋の発育に影響を与える関連因子の影響を受け.口唇口蓋裂の発生につながることがあります。
A. 口唇口蓋裂の原因
1.遺伝的要因：口唇口蓋裂患者の近親者や傍系親族には.時に類似した奇形があるため.口唇口蓋裂の奇形と遺伝には一定の関係があると考えられています。 疫学的研究により.近親者に口唇口蓋裂のある人の子孫の口唇口蓋裂の発生率は.近親者に口唇口蓋裂のない人のそれよりも高いことが分かっています。 また.遺伝子の研究により.口唇口蓋裂は単一の遺伝的原因ではなく.多系統の遺伝的疾患であると結論付けられています。
2.環境要因：主に胚が成長・発達する環境という意味で.母体の生理状態全体が胚が発達する環境条件を構成している。 口唇・口蓋の発育は基本的に胎児の第1期で完了するため.第1期に母体の生理状態が侵されたり乱れたりすると.胎児の顎や顔の成長・発育に影響を与え.口唇口蓋裂の発生に至ることがあります。
栄養不足：動物実験では.ビタミンA.B2.葉酸などの食品成分を欠くマウスに口唇口蓋裂などの奇形が生じることが分かっており.ヒトでもこれらの物質の欠乏により先天性奇形が生じるかどうかは完全には分かっていない。 したがって.妊娠初期の栄養不足が発症のきっかけのひとつになる可能性があります。 妊娠前や妊娠中は.葉酸やビタミンのサプリメントをお勧めすることがあります。
感染症や外傷：妊娠初期の母体への傷害.特に不適切・不完全な中絶や非科学的な投薬などによる子宮やその隣接部位への傷害は.胚の発育に影響を与え奇形につながる可能性があります。 また.風疹などの母体のウイルス感染も.胚の発育に影響を与え.口唇口蓋裂の原因となる可能性があります。
(iii) 内分泌の影響：妊娠の最初の3ヶ月間にホルモン治療を受けて生まれた赤ちゃんは.特定の先天性奇形を発症することが知られています。 また.口唇口蓋裂児の家族歴を調査したところ.妊娠初期に様々な重大なトラウマ要因を抱えた母親がいることが判明し.それがストレス反応となって体内の副腎皮質ホルモン分泌を増加させ.先天奇形を誘発した可能性が推察された。
(iv) 薬物要因：ほとんどの薬物は母体内に入り.胎盤を通過して胚に到達します。 薬によっては.胎児の発育に影響を与え.奇形を引き起こすことがあります。 シクロホスファミドやメトトレキサートなどの抗腫瘍薬.フェニトインナトリウムなどの抗けいれん薬.抗ヒスタミン薬や妊娠嘔吐薬ミンカジン.サリドマイドなどの特定の睡眠薬は胎児の奇形を引き起こすことがあることが知られています。
(5) 身体的損傷：胎児の発育期に放射線やマイクロ波を頻繁に浴びると.胎児の発育や発達に影響を与え.口唇口蓋裂を引き起こす可能性があります。
(6) 喫煙とアルコール：妊娠初期の大量喫煙とアルコール依存症は.アルコールやタバコの嗜好がない女性に比べて.子どもの口蓋裂の発生率が高くなります。
口唇口蓋裂の催奇形性因子は多岐にわたり.よく分かっておらず.単純に多因子遺伝性疾患と考えることができる。 妊娠中の母親が布を切ったり.ドアに釘を打ったり.家を動かしたり.戸棚を動かしたりするという民話は.純粋に封建的な迷信である。
口唇口蓋裂はどのように予防したらよいのでしょうか？
1.妊娠前検診：口唇口蓋裂は多因子遺伝性疾患であるため.妊娠前に包括的かつ詳細な妊娠前検診を実施する必要があります。
2.健康な妊娠：口唇口蓋の発育は主に妊娠初期に起こるため.母親の妊娠初期にウイルスへの感染.特定の薬の服用.X線への曝露.酸素不足などにより.遺伝子に突然変異が起こり.口唇口蓋裂の発生につながる可能性があります。
栄養バランス：胎児にとって母親は唯一の栄養源である。 妊娠中は.バランスのとれた多様な食事がとても大切です。 妊娠中は.野菜や新鮮な果物をたくさん食べ.砂糖や塩分.加工食品を含む食品は控えましょう。
4.リラックスした気分でいること：妊婦が心配.不安.イライラ.恐怖などの悪い気分でいると.副腎皮質刺激ホルモンが胚の特定の組織の融合を妨げ.胎児に口唇裂や口蓋裂を引き起こす可能性があります。
5.全身疾患の早期治療：糖尿病.貧血.婦人科疾患.甲状腺機能低下症の妊婦は.早期に治療を行い.対応する指標を正常範囲内にする必要があります。
6.薬を使用する前に医師に相談する：多くの薬が胎盤のバリアを通過するため.胎児の発育に影響を与える可能性があるため。 どうしても医師に相談したい場合は.ペニシリン系.セファロスポリン系など.胎盤関門を通過できない薬剤を使用するようにしてください。
7.風邪をひかない：口唇口蓋裂の患者さんのお母さんの多くが.妊娠初期に風邪の症状を経験し.さらに風邪の薬を飲んでいることが.口唇口蓋裂の発生を導く重要な要因の一つであるという研究結果が出ています。
8.ウイルスに近づかない：ウイルス感染は胎児の発育に大きな影響を与えるので.妊娠中の女性は風疹などのウイルス感染に近づかない.またはガードすることが必要です。
9.放射線から離れる：男女とも.妊娠を決める前の3ヶ月間は放射性物質との接触を避けるようにし.パソコンや携帯電話など放射線量の高い電気製品に近づかないようにし.必要に応じて保護具を使用すること。
10.禁煙・禁酒：喫煙や飲酒は.口唇口蓋裂の発症の高リスク要因のひとつです。 疫学調査により.喫煙や飲酒は口唇口蓋裂のリスクを数倍高めることが分かっています。 そのため.妊娠前や妊娠中に喫煙やアルコールなどの有害な要因にさらされないようにする必要があります。
11.結婚・出産検査に注意：現在.中国では結婚検査は義務付けられていませんが.口唇口蓋裂などの遺伝性疾患を発見するために.結婚前に結婚検査による一次スクリーニングを行うことが望ましいとされています。 また.20週から24週までの胎児の発育は.四肢の断端などより明らかな奇形があるかどうかを超音波検査で確認することができます。
PS:
口唇口蓋裂は.一般に「ハレ口」と呼ばれ.ほとんどが先天性奇形として知られています。 しかし.南アフリカには.唇裂・口蓋裂の子どもたちは.神にキスされた小さな天使であり.神がキスマークを残したという伝説があり.この小さな天使たちの区別の印として.「天使のキス」と呼ばれるカクテルが知られているのです。 エンジェルズ・キス」は.おそらく最も珍しい.感情を揺さぶる病名でしょう。