骨軟骨腫は.軟骨の冗長性をもたらす骨の異常発達であり.骨軟骨異形成とも呼ばれ.単発または多発で発生することがあります。 発症年齢は5歳以上.女性より男性が多く.男女比は1.5～2：1。 四肢の長骨の骨端部.骨盤や肩甲骨に見られる。
病因と病態
孤立性骨軟骨腫は.骨の表面にある不定形の腫瘍です。 骨軟骨腫の遺伝性と多発性から.その起源は先天性奇形であることが示唆される。
クリニカルプレゼンテーション
孤立性骨軟骨腫は.骨の表面に発生し.周囲の軟部組織と癒着しない.ゆっくりと成長する.痛みのない.硬い.固定した塊として臨床的に現れます。 時には骨軟骨腫がその表面を覆う筋肉や腱と摩擦して滑膜嚢胞を形成することがあります。 症状は.周囲の軟部組織の機械的な圧迫によって起こることが多く.時には関節機能に影響を与えることもあります。
遺伝性多発性骨軟骨腫では.触診で非対称な骨端腫が多発し.重症例では腓骨近位部腫瘤による総腓骨神経の圧迫により.前腕屈曲.橈骨頭脱臼.膝関節外転.足底突出を伴う四肢短縮がしばしば認められます。 成人の場合は.突然の痛みと腫瘤の拡大が悪性腫瘍のサインとなります。
補助検査
1.X線写真：骨端に付着した外向きの骨突出で.筋肉の牽引と同じ方向に成長し.患部の骨皮質と海綿骨に接続し.軟骨帽は見えず.先が長いタイプと幅が広いタイプがあります。
多発性骨軟骨腫の特徴は.骨端の肥厚.皮質の菲薄化.腫瘍の形状の変化.患部の骨や関節の変形がしばしば見られる。 腫瘍が悪性化すると表面の軟骨が急速に成長し.石灰化が多くなるとX線の性能が顕著に表れるようになる。
2.放射性核種検査：骨軟骨腫の骨部は軟骨帽との接合部に放射性核種が集中しています。 悪性変化があると.病変部の放射性核種の取り込みが急に増加します。
3.CT検査：腫瘍が患部骨皮質と海綿骨に繋がっていることを明確に示すことができ.軟骨帽部分は軟組織密度を示し.時には不規則な石灰化.骨化が見られます。
MRI検査：骨部の信号は骨端に隣接する海綿骨と同じ.軟骨被膜はT1強調画像で低信号.T2強調画像で高信号を示す.MRI検査で軟骨被膜の厚さを明らかにすることができ.25mmを超える場合は悪性化の可能性があると考えるべきでしょう。
5.病理検査：肉眼で見る限り.骨瘤の表面は半透明の青灰色軟骨の薄い層で覆われています。 周囲の軟部組織を隣接する筋肉組織から押し出して薄い緩い層を形成するため.鈍的剥離が容易に行えます。 軟骨キャップの下には.白亜の石灰化軟骨の薄い帯があり.その下には黄色い骨髄を挟んだ海綿骨があります。 成人の場合.軟骨帽の厚さは平均3～5mmですが.悪性腫瘍の場合.軟骨帽が周囲の軟部組織まで成長し.25mmを超えると非常に疑わしいとされます。
軟骨被膜は.顕微鏡で見ると.外側の細胞が柱状に配列したヒアルロン酸軟骨からなり.その下に肥満細胞層と変性した間質石灰化層.さらに一次海綿骨がはっきりと見える。 軟骨被膜の成長メカニズムは.すべての面で骨端板と同様である。
診断ポイント
1.臨床症状は.ゆっくり成長し.痛みを伴わない.硬い固定性の腫瘤である。
2.レントゲン上では.患部骨の骨端皮質が骨外側に突出し.患部骨皮質と海綿骨とが連結しています。
病理検査では.骨瘤の上に半透明の青灰色軟骨の薄い層があり.軟骨表面には緩い組織と軟骨細胞が柱状に配列した軟骨帽があり.その下に肥満細胞の層と石灰化骨と一次海綿骨の変性したマトリックスがはっきりと確認できる。
鑑別診断
骨膜肉腫は.骨表面に隣接する軟部組織にできる原発性悪性腫瘍で.骨の周囲に増殖する傾向があります。 初期には.病変と骨の間に狭い半透明の隙間ができることがありますが.ほとんどは骨膜反応を伴いません。 骨軟骨腫との鑑別のポイントは.後者の経過が長いこと.悪性腫瘍でないのに臨床的な痛みがないこと.表面に静脈の拡張がないこと.皮膚の温度が高くないこと.X線やCTで腫瘍の縁がはっきりしていること.病巣と骨の間に半透明な隙間がないこと.病理検査で明確に鑑別できること.などです。