ダウン症は.先天性愚鈍症やトリソミー21とも呼ばれ.21番染色体が余分に存在することによって引き起こされる疾患である。 正常な人では21番染色体は2本しかありませんが.ダウン症の人は21番染色体が3本あるため.ダウン症は「トリソミー21」とも呼ばれています。 重度の精神遅滞.身の回りのことができないなどの特徴があり.先天性心疾患.白血病.消化管異常などを伴います。 ダウン症の原因は不明であるため.効果的な予防や治療ができません。 ダウン症の新生児の誕生を防ぐには.出生前診断と選択的中絶を行うしかない。 そのため.スクリーニング施設を設置し.妊娠中（10～22週）の女性を対象にしたユニバーサルスクリーニングを実施することが重要です。 ダウン症スクリーニングは.フェーズI（妊娠10～13週）スクリーニングとフェーズII（妊娠14～22週）スクリーニングに分けられます。 第1期スクリーニング：妊娠10～13週で行われるスクリーニングを指し.胎児の核透光度-NT.母体血中PAPP-A.遊離b-hCG濃度を検出する.最近開発されたばかりの方法である。 14～22週目に行われる第2段階のスクリーニングは.1980年代から.より多くの組み合わせの方法が開発され.現在はトリプル法（母体血HCG.フリーE3.AFPをマーカーとして使用）.クワッド法（母体血HCG.フリーE3.AFP.インヒビンAをマーカーとして使用）の長い歴史を持っています。 . 家族計画.優生学.出生時の人口の質の向上は.中国の基本的な国策である。 したがって.ダウン症の出生前スクリーニングを実施することは.先天性障害を持つ子供が生まれることを予防し.減らすための重要な対策として不可欠である。