これは「遺伝」を最も単純に表現したもので.つまり種の違いである。同じ種の種が異なるものを育てる.例えば同じさやの中の種は全く同じものではなく.発芽して異なる色の花を咲かせることもある.これは「遺伝子の変異」の役割である。これが「遺伝子の変異」の役割です。一方.同じ木に実るメロンの大きさや形はまったく同じにはなりません。これは「環境要因」の役割があり.例えば.土壌や日照環境が異なると.実の大きさや糖度が異なるなど.さまざまな違いがあります。これは.「環境要因」の役割を持っています。例えば.土壌や日照環境が異なると.果実の大きさ.糖度などが異なります。遺伝子は.遺伝の基本単位として.世代から世代へと受け継がれ.身体的特徴から遺伝性疾患の発生までを支配しています。広い意味では.すべての病気に遺伝が関係していると言えますが.遺伝性疾患は.遺伝物質の変化.すなわち染色体の変化や遺伝子の変異・欠失がある病気を指すというのが一般的な概念です。 遺伝性難聴とは？ 遺伝性難聴とは.狭義には.遺伝子の変異（塩基置換.塩基の欠失・付加などを含む）および遺伝子を含む染色体領域の異常によって引き起こされる難聴のことです。そして.このような聴覚障害に関連する遺伝子を聴覚障害遺伝子と呼びます。大まかに言えば.人は皆.異なる遺伝子を持っています。遺伝子の違いによっては.直接的に難聴を引き起こすわけではありませんが.ある条件下で個体の耐性が変化し.難聴になりやすくなることがあり.このようにして起こる難聴も遺伝性難聴で.その代表例が薬物性難聴といえます。 では.遺伝性難聴はどのくらい重要なのでしょうか。遺伝性難聴の人はどのくらいいるのでしょうか。 この問いに答えるために.まずあるデータを見てみましょう。中国の聴覚・言語障害者の人口は2,780万人以上に達し.そのうち2,004万人が単純性聴覚障害者で.全障害の中で最も高い。新生児1000人に1~3人の聴覚障害児がおり.その65%は遺伝的に聴覚障害者であり.この割合は.より多くの聴覚障害遺伝子が発見されるにつれて増加している。上記のデータから.遺伝性難聴が先天性難聴の主な原因であることは容易に理解できます。実際.先天性難聴と遅発性難聴の大部分は遺伝性疾患です。 ”私たち夫婦はどちらも聴力が正常で.どちらの家系にも聴覚障害者はいないのに.なぜうちの子の聴覚障害は遺伝なんだろう？” これは.先天性難聴の子供の親が持つ疑問であり.遺伝性難聴の中でも最も多いケースです。この質問に対する答えは.「劣性遺伝」です。非染色体性難聴の80%は常染色体劣性遺伝で.これは簡単に言うと.病気の原因となる突然変異を両親とも持っているということです（見えない遺伝様式のため.病気の原因となる突然変異を持つそれぞれの両親は病気を発症しないので.聴力は正常です）。この場合.子供は25％の確率で両親の病気の原因となる変異を受け継ぎ.病気の原因となる変異が純粋または複合ヘテロ接合となり.難聴となる。さらに.そのような夫婦がもう一人子供を産んだ場合.次の世代でも聴覚障害を発症するリスクは25%になります。 聴覚障害に関連する遺伝子はいくつあるのですか？ 一般に.ヒトゲノムには聴覚系に関連する遺伝子が300以上あると考えられており.それらはすべて聴覚障害に関連する可能性のある遺伝子であることを意味します。現在までに.80の非特異性難聴の遺伝子が同定・確認されており（非特異性難聴とは.難聴のみを有し.他の全身疾患を有さない患者を指す）.ヒト染色体中に点在しています（画像はPDFファイル参照。タイトル 23対のヒト染色体における選択された聴覚障害遺伝子の分布.画像は以下より引用。
Amiel A et al. Neuron 68, October 21,
2010年）.その他にも400近くの症候群が聴覚障害と合併する可能性があります。このように遺伝性難聴は遺伝的異質性が高く.難聴の遺伝学的研究において重要な方向性と困難性を持っている。