その結果.性器が未発達であるだけでなく.睾丸も小さく.ピーナッツのような大きさであることがわかった。 シャオ・リンの身体検査の結果.睾丸が小さいだけでなく.男性の第二次性徴も明らかでないことがわかりました。 一連の実験室検査の結果.シャオ・リンは先天性染色体異常の一種であるクロイツフェルト・ヤコブ症候群であることが確認されたのです。 クローン症候群とは？ 先天性精巣異栄養症候群とも呼ばれ.1942年にクリンフェルターによって初めて発見・報告されたため.キルシュナー症候群と呼ばれるようになりました。 性染色体の数に異常がある一般的な遺伝性疾患の一つで.男性性腺機能低下症の代表的な疾患です。 正常な男性の核型は46.XYですが.シャオリンの染色体は47.XXYで.正常な男性よりX染色体が1本多いということです。 このような患者の多くは.小児期には異常がなく.思春期から成人期にかけて徐々に異常が見られるようになる。 睾丸は小さく.エンドウ豆やピーナッツ程度の大きさしかない.乳房の約半分は女性.男性の第二次性徴は異常に発達している.身長は高く.四肢は細長く.肩幅は狭く.骨盤は女性のそれに似ている.皮下脂肪は多く.筋肉は未発達.肥満傾向.声は小さく.喉仏はない.髭や体毛は目立たないか少ない.陰毛は女性が多い.外性器は男性.陰茎は正常か短い.殆どの場合 勃起し.射精できる人もいますが.夫婦間の性交渉は可能ですが.勃起の強さや持続時間が弱く.性交渉力は通常より早く低下します。 クローン症候群の治療の原則は.早期発見.早期診断.早期治療.そして早期アンドロゲン補充療法適用です。 ホルモン補充療法は.第二次性徴の発達促進.男性的な体型.性機能の改善.精神状態や生活適応能力の改善.低い自尊心の解消.患者さんの自信の向上などに重要です。 しかし.クロイツフェルト・ヤコブ症候群の患者さんの精液には精子がなく.どのような治療を行っても生殖能力を回復させることはできません。 子供が欲しい夫婦は.女性が健康で生殖能力が正常であれば.他人の精子による人工授精や養子縁組を実践することができます。