近年.数多くの遺伝学的研究により.てんかんは.原発性.二次性てんかんを含め.まさに遺伝子の病気であることが明らかになっています。遺伝はてんかんの主要な内因性原因であり.胚発生から発症前までのあらゆる脳障害がてんかんの主要な外因性原因であるとされています。 てんかんを持つ双子の研究により.てんかんの子どもたちは遺伝的に影響を受けやすく.一卵性双生児は二卵性双生児の約6倍の一貫性を持ち.病気の一貫性と発作型の一貫性に大きな違いがあることが示されています。このことは.てんかんの一貫性が遺伝的形質によって異なることを示唆しており.てんかんが遺伝的に関連していることを実証している。 てんかん患者の家族解析や疫学調査によると.特発性てんかんの親族におけるてんかんの有病率は3.8%~10.8%.個人では19.8%~35%と.症候性てんかん(1%~4.6%)よりもかなり高く.一般集団のそれ(0.3~0.6%)よりはるかに高く.患者様と血縁関係が近いほど高い有病率となることが示されています。 ヒトてんかんの遺伝子は10個以上局在しており.約150の遺伝的症候群がてんかんやミオクローヌスと合併することが知られています。また.二次性てんかん(脳腫瘍.外傷性脳損傷など)の中にも遺伝的特徴を有するものがあり.発作がない場合でも.親族にてんかんを合併する腫瘍があることが多くなっています。 以上のデータから.てんかんには一定の遺伝的素因があることが示唆されます。しかし.これはあくまでも遺伝的資質を持つ人が.ある環境要因に遭遇したときに発作閾値が低く.発作が起こりやすくなることを示しているだけであり.発作の発症は内的要因と外的要因の両方によって決定されるものである。現実に発作を引き起こす遺伝的要因は.てんかん全体のごく一部(50%~20%と異なる報告もあります)に過ぎませんので.患者様はてんかんの遺伝的側面についてあまり心配されない方が良いと思います。