ファロー四徴症には.肺動脈狭窄症.心室中隔欠損症.大動脈スパン.右心室肥大症の4つの疾患があり.主なものは心室中隔欠損症と肺動脈狭窄症である。 チアノーゼ型先天性心疾患のうち.高齢の小児および成人患者に最も多くみられる疾患である。
病因と病態
本疾患の心室中隔欠損症は.右心室中隔の膜状部分に存在する。 肺動脈狭窄症には.弁膜症.右心室漏斗症.肺動脈症があり.右心室漏斗症が優勢である。 大動脈基部は右側に変位し.欠損した心室中隔の上に乗っているため.多かれ少なかれ左右両方の心室に直接つながっている。 20-25%の患者さんでは.大動脈弓と下行大動脈が右側にあります。 右心室壁の著しい肥大を認める。 肺動脈開口部の閉塞に至る重篤な狭窄では.偽動脈幹が永続的に形成される。
肺動脈狭窄症による肺への血流障害により.右心室から排出された血液のほとんどが心室中隔欠損を通過して大動脈に入り.肺への血流が減少する一方で.動脈血は大動脈で混合して全身に送られるため.動脈の酸素飽和度が著しく低下してチアノーゼ.その後の赤血球減少症が引き起こされます。 肺動脈開口部の狭窄が軽度の患者さんでは.心室レベルでの双方向シャントがありえます。 右心室圧が上昇し.その収縮期圧は左心室および大動脈と同等となり.右心房圧も上昇し.肺動脈圧が低下する。
症状
主な症状はチアノーゼ（青色）で.その程度や出現の早さは肺動脈狭窄の程度に依存します。 唇.手足の爪床.球状結膜など.毛細血管が豊富な表層部に多くみられます。 酸素濃度の低下と活動耐性の低下により.泣く.精神的ストレス.肉体労働.寒さなどのわずかな活動で息切れやあざが悪化します。 子どもはしゃがむ症状が多く.歩いたり遊んだりしているときに少しの間だけしゃがむことがよくあります。 スクワット時に下肢が屈曲することで.心臓に戻る静脈血の量が減り.心臓への負担が軽減される一方.下肢の動脈が圧迫されて体循環の抵抗が増し.右から左へのシャントフローが減少し.低酸素症の症状が一時的に緩和されるのです。 長期間の低酸素状態の結果.手足の指先の毛細血管が拡張・肥大化し.局所の軟・骨組織が肥大化し.指先（および足先）が太鼓腹のように肥大化します。 年長児では.脳低酸素症に伴う頭痛やめまいを訴えることが多い。 乳幼児では.授乳や泣いた後に発作的な呼吸困難を起こすことがあり.重症の場合は.その部分の狭窄に基づく肺動脈漏斗部の筋肉の急激な痙攣により.一時的に肺動脈閉塞を起こし.脳低酸素が悪化して失神やけいれんを起こすことがあります。 また.赤血球が増え.血液の粘度が高くなり.血流が悪くなることで脳血栓が発生したり.細菌性の血栓の場合は脳膿瘍ができやすくなります。
前胸部はやや隆起し.胸骨左縁の第2肋骨と第4肋骨の間でしばしばII-III度のジェット性収縮期雑音が聞かれ.通常第3肋間で最も大きくなります。 重い狭窄では.肺動脈を流れる血液が少ないときに軽くて短い雑音が発生し.舟状攣縮では一時的に雑音が消失する。 すべての第2肺動脈音は減弱または消失する。 大動脈が前方に乗り.胸壁に近い位置にあることと相まって.肺動脈室付近では大動脈からの大きな1秒音だけが聞こえることがある。
ファロー四徴症によく見られる合併症は.脳血栓症.脳膿瘍.亜急性細菌性心内膜炎です。
審査
X線：心臓は正常またはわずかに拡大し.丸みを帯びた上向きの心尖.「ブーツ型」の心陰影を形成する肺動脈セグメントの陥没.肺門血管影の減少.両側の肺の質感低下.半透明の増加が認められる。 肺門の血管は縮小し.肺の質感は両側とも低下し.半透明度が増しています。
心電図：右側電気軸.右心室の肥大.重度の狭窄例では心筋の歪みを伴うことが多く.右心房の肥大も見られる。
心エコー図：大動脈が心室中隔に乗り上げ.内径が広がっている。 右心室内径が拡大し.流出路が狭くなる。 左心室は内径が縮小している。 ドップラーカラーフロー画像では.右心室が乗馬大動脈に直接血液を注入している様子がわかります。
心臓カテーテル検査：右心室から大動脈に入りやすいカテーテルは.大動脈ライドを示す。 右心室から左心室に入るカテーテルは.心室中隔欠損症を示します。 カテーテルが肺動脈に入りにくい場合は.高度の肺動脈狭窄が疑われます。 肺動脈へのアクセスが可能であれば.カテーテルを徐々に引き抜きながら.肺動脈と右心室の圧力段差を記録することができる。 右室圧が上昇し.肺動脈圧が低下しており.連続した圧力曲線から狭窄の種類を特定することができます。 大腿動脈の酸素飽和度の低下は.右から左へのシャントが存在する証拠である。
心臓血管造影：右心室に造影剤を注入し.大動脈と肺動脈をほぼ同時に描出します。 大動脈の影は太くなり.前方やや右寄りに位置している。 また.肺動脈狭窄の位置と範囲.肺動脈分枝のパターンも表示されます。 血管造影は.手術の計画を立てるのにとても役に立ちます。 また.必要に応じて左心室造影や冠動脈造影が必要となります。
磁気共鳴コンピュータ断層撮影：心室中隔の上に乗る肥大した上行大動脈は存在せず.小さな総肺動脈幹.右心室漏斗の狭窄.肺動脈弁輪の狭窄が認められる。
選択的心血管造影：右心カテーテルから右心室に造影剤を注入すると.大動脈と肺動脈の両方が見え.心室中隔欠損から左心室に造影剤が入る可能性に加え.狭窄が弁膜症.漏斗部.肺のいずれであるかを明らかにすることができます。
治療法
本疾患の外科的治療は.緩和的なものと矯正的なものの両方があります。
(i) シャント手術は.体内循環と肺循環の間にシャントを作り.肺循環の血流を増加させ.酸素を含む血液を増加させることができる。 鎖骨下動脈から肺動脈への吻合.大動脈から肺動脈への吻合.大静脈から右肺動脈への吻合などの方法があり.吻合の方法としては.鎖骨下動脈から肺動脈への吻合.大静脈から右肺動脈への吻合.大静脈から右肺動脈への吻合などがあります。 この手術は心臓の奇形そのものを変えるものではないので.緩和的な処置ではありますが.将来の矯正手術のための条件を整えることができます。
(b) 直視下手術は.体外循環下で心室中隔欠損を修復し.狭窄した肺動脈弁や肺動脈を開き.右心室の漏斗部の狭窄を除去し.変形を完全に矯正する方法である。
この病気は予後が悪く.ほとんどの患者さんが20歳未満で亡くなっています。 死因は.心不全.脳血管障害.感染性心内膜炎.脳膿瘍.肺感染症などです。