ヌーナン症候群とは? by Specialist ヌーナン症候群は.低身長.精神遅滞.性器形成不全(陰睾).眼球.先天性心血管系異常.骨格異常.出血傾向.リンパ管形成不全.太頸または頸部紫斑.複雑胸部変形.および特徴的顔貌により特徴づけられる臨床的に多様な常染色体優性疾患である。 ヌーナン症候群の発症率は生後1,000〜2,500人に1人と推定され.以前は男性のターナー症候群と呼ばれていましたが.その後多くの女性患者が確認されています。 ヌーナン症候群の患者さんは.ターナー症候群と比較して.精神遅滞の割合が高いです。