I. 概要
先天性肥厚性幽門狭窄症（CHPS）は.幽門筋の肥大と水腫による産道閉塞である。 生後6ヶ月以内の乳幼児に多く見られ.原因は不明で.家族性に集中する傾向があります。 大人になってから幽門狭窄症を発症する患者さんは.小児期にも肥厚性幽門狭窄症の乳児型があることから.遺伝的な要素があることが示唆されています。
II.病因
病因はまだ確定していません。
1.遺伝的要因
本疾患の病因には遺伝的要因が重要な役割を担っており.明らかな家族性発症のパターンが見られます。 幽門狭窄症の遺伝的メカニズムは.優性遺伝子と性修飾多因子からなる多因子性であることが研究により明らかにされている。 この遺伝的素因は.社会階級.食事の種類.春と秋に発生率が高くなる様々な季節など.特定の環境要因に影響されるが.関連する要因は不明である。 高体重の男性乳児に多く見られるが.妊娠年齢との関連はない。
2.神経機能
免疫蛍光法で円筋のエンケファリンや血管作動性腸ペプチド含有神経線維の著しい減少が観察され.ラジオイムノアッセイで組織中のサブスタンスP含量の減少が測定されたことから.これらのペプチド作動性神経の変化が発症に関係していると推測された。
3.消化器系ホルモン
最近の消化管ホルモンの研究では.血清および胃液中のプロスタグランジン（E2.E2a）濃度が小児の胃液で有意に高いことが示されており.幽門筋層でホルモンの局所濃度が上昇し.筋肉が常に緊張状態におかれることが病態の原因であることが示唆されている。 血清コレシストキニンも調べましたが.異常な変化は認められませんでした。
4.筋肉の機能的な肥大化
機械的な刺激で粘膜の浮腫が厚くなることがあります。 一方.大脳から内臓への機能障害にもつながり.幽門のけいれんを引き起こします。 この2つの要因が重篤な幽門狭窄を形成し.症状を出現させるのです。 しかし.幽門痙攣が幽門筋の機能的肥大を最初に引き起こすというのは適切ではなく.肥大は主に輪状筋であり.痙攣が最初の症状の一部を引き起こすはずなのに.嘔吐エピソードがあって早期に手術を受ける患者の中には.通常腫瘤が形成されていることが判明し.その大きさは病気の年齢とは無関係であるという。 幽門狭窄徴候は.筋肥大がある閾値に達したときのみ現れる。
5.環境要因
生検の組織切片では.神経節先天性細胞の周囲に白血球の浸潤が認められ.ウイルス感染に関連していると推定される。 しかし，小児および母親の血液，糞便，咽頭からコクサッキーウイルスは分離されず，血清中和抗体にも変化がなかった． コクサッキーウイルスに感染した動物では病理学的な変化は観察されておらず.研究が続けられています。
臨床症状
胃蠕動波.幽門部腫瘤.嘔吐の3つが主な徴候である。
1.嘔吐 生後3～6週間.またはそれ以前に現れ.まれに生後4ヶ月以降に症状が出る。 嘔吐が主な症状で.最初は逆流のみ.次に噴射嘔吐があります。 嘔吐は時々始まるが.閉塞が悪化するとほとんど毎食後に嘔吐する。 吐いたものは粘液やミルクで.胃内に長く留まっていると胆汁を含まない凝乳が吐かれる。
過敏性胃炎のため.吐物に鮮血や変性血液が含まれるケースは少なく.胃酸過多の時期に胃潰瘍のある新生児で大量の吐血を伴う幽門狭窄症が報告されており.十二指腸潰瘍も報告されています。 嘔吐した後も食欲は旺盛で.再食させれば勢いよく吸い込むことができる。 未熟な乳幼児では.症状が非典型的であることが多く.嘔吐物の排出は顕著ではありません。
嘔吐が増えると.ミルクや水分の摂取が不十分なため.乳児の体重は最初増加せず.その後急速に減少し.尿量も著しく減少します。 栄養失調と脱水症状の結果.乳児は目に見えてやせ.皮膚がゆるみ.しわができ.皮下脂肪が減少し.うつむき.苦しそうな表情をしています。 病気の初期に嘔吐すると.アルカローシス.呼吸が浅く遅くなる.喉頭痙攣.手足の痙攣などを起こすことがあります。
黄疸の発生率は2％～8％で.間接ビリルビンの上昇が卓越している。 原因はまだはっきりしていません。 嘔吐を繰り返し.カロリー摂取が不十分なため.肝臓のグルクロン酸転移酵素活性が低いことが原因という説もある。 また.肝外閉塞性黄疸は.幽門瘤や拡張した胃による胆管の圧迫が原因である可能性も考えられています。 幽門の閉塞が取り除かれれば.黄疸は3～5日で治まります。
IV.試験
1.超音波検査
幽門肥大の診断基準：幽門管長16mm以上.幽門筋厚4mm以上.幽門管径14mm以上 3つの基準を同時に満たさず.1つか2つしか満たさない場合は超音波によるスコアリングシステムで判断します。 CHPSの診断はスコア≧4で行われ.スコア≦2で陰性.スコア≧3でさらなる検査が推奨される。 CHPSの超音波画像：肥大した幽門環状筋の充実した中低エコーの塊で.輪郭と境界が明瞭.幽門管の中央粘膜層は強いエコー.幽門管内腔は線状の無声である。 胃の蠕動運動が強いと.少量の液体が幽門管を通過しているのが確認できます。 診断基準として50％以上の狭窄指数が提唱されている。 また.幽門管の開閉や食物の通過を観察することも可能です。 ごく一部の患者さんでは.幽門管の開閉が正常で.非閉塞性幽門肥大と呼ばれ.経過観察により腫瘤は徐々に消失することが分かっています。
2.バリウム食の検査
診断の主な根拠は.幽門管内腔の拡大（1cm以上）と狭小化（0.2cm未満< span="">）である。 消化管透視では.幽門前部が「くちばし状」に突出し.幽門管が「糸状」に伸長しているのがわかる。 胃洞と胃腔が拡大し.胃の中に薄い斑点や濃い液体が充満し.蠕動運動が亢進し.時には逆蠕動波が起こり.胃排出が遅延することがあります。 幽門切開術後の症例では.数日間兆候が持続し.その後幽門管が徐々に短く広くなり.正常な状態に戻らないこともあります。 嘔吐による誤嚥性肺炎を防ぐため.検査後は胃管からバリウムを吸引し.温かい生理食塩水で胃を洗浄する必要があります。
VI. 診断
診断は.胃蠕動波.幽門部腫瘤.投射性嘔吐などの3つの主要徴候からなる典型的な臨床症状に基づいて行うことができる。 最も確実な診断は.リアルタイムの超音波検査やバリウム食による診断で明らかになります。
鑑別診断
乳児の嘔吐にはさまざまな原因があり.不適切な授乳.全身または局所感染.肺炎や先天性心疾患.頭蓋内圧を上昇させる中枢神経系疾患.進行性腎疾患.感染性胃腸炎.各種腸閉塞.内分泌疾患.胃食道逆流や食道裂孔ヘルニアなどの状態と区別することが必要である。
VIII.治療
1.外科的治療
幽門切除術の使用は.治療経過が短く.良好な結果が得られる最良の治療法である。 手術の前には24時間から48時間の準備期間.脱水や電解質異常の是正.カリウムの補給が必要である。 栄養失調の患者さんには.全身状態を改善するために静脈栄養を行います。
I」群：幽門の縦軸に沿って漿膜と表層筋線維を切開し.粘膜が漿膜面から完全に広がるように粘膜下層まで鈍器で剥離し.十二指腸粘膜を傷つけないように注意し.近位端が胃端を超えるようにして効果を確認し.深層まで鈍器で筋層を切開して粘膜を露出し.5mm以上の幅に切開部を突っ張り.その状態で の粘膜が自由に出てくるようにし.圧迫して止血すれば十分です。
逆 “Y “字群：洞から幽門輪状筋の2/3程度を切開し.左右斜めに約100°の角度で切開し.逆 “Y “字型の切開を形成する。 後者の方法では.筋層を十分に切開して粘膜の膨らみを大きくすることで.幽門管を大幅に拡大し.十二指腸粘膜の損傷や術後の嘔吐の発生を軽減することができます。 果肉筋膜の切開は.病変の全長に達する十分な長さと深さが必要であり.深さは果肉膜のレベルまで粘膜が拡大する程度でなければならない。
術後の嘔吐は幽門管水腫や幽門筋の不完全な剥離が関係することがあるので.術前の等張温塩水胃洗浄が必要である。 術後の栄養補給は.翌朝から砂糖水15～30mlを試飲し.2時間後に嘔吐がなければ同量の母乳またはミルクを与え.術後48時間から徐々に通常の量に増やしていきます。 術後の嘔吐のほとんどは.食事の量を急激に増やした結果であり.食事の量を減らし.その後徐々に増やしていく必要があります。腸の機能は正常で.潰瘍の発生率も高くありませんが.X線検査の結果.幽門切除術が成功すると.7～10年もの間.狭い幽門の存在が確認されることがあるそうです。
2.内部処理
2～3時間おきの食事療法.定期的な温生理食塩水による胃洗浄.毎食15分前のアトロピン様鎮痙剤の投与など。 この治療法は.2～3ヶ月の長期入院を必要とし.感染症にかかりやすく.進行が非常に遅く.信頼性の低いものです。 内部療法は現在推奨していない。 脱水.電解質異常の是正.栄養補助療法に注意を払う。
9.合併症
1.脱水症状
重度の脱水症状で体液が不足している状態。
2.電解質異常
アルカローシスでは.呼吸が浅く遅くなり.喉頭痙攣や手足の痙攣などの症状が見られることがあります。 その後.腎機能が低下し.酸性の代謝物が体内に留まり.アルカリ性物質の一部が中和されるため.明らかなアルカローシスになるケースはほとんどありません。
3.栄養障害
体が必要とする以下。
4.窒息死
窒息の危険性があります。
5.感染症
手術後の感染症のリスク
X. 予防
本疾患は消化管の先天性異常であり.有効な予防法がないため.早期発見・早期治療が重要であり.早期入院による幽門切開が必要であり.予後も良好であるとされています。