欠陥児の出生を防ぐため.中国は現在.世界保健機関（WHO）が推奨する「3層予防」戦略を採用している。
一次予防とは.結婚検査.妊娠前の遺伝子研究機関での専門的なカウンセリング.適齢期の女性への適切な葉酸補給など.妊娠前の健康管理と遺伝的リスク評価を指します。
二次予防とは.妊娠中に臨床検査や診断技術を駆使して.妊婦の血液や生化学的指標.染色体異常.超音波検査などを妊娠初期から中期にかけてスクリーニングし.欠陥児の出生を減らすことを指します。
三次予防とは.すでに生まれている新生児を早期に診断・治療し.障害を回避・軽減することを指します。 神経管異常の一部の赤ちゃんのように.葉酸不足が原因の欠陥児は.妊娠前に親が専門家の指導を受ければ.完全に防ぐことができる。
現状では.ダウン症など大多数の遺伝性疾患には有効な治療法がなく.実績のある方法は.異常な胎児の誕生を最小限に抑えるための出生前スクリーニングと出生前診断です。 出生前スクリーニングは.あくまでも胎児の奇形や欠陥のリスク評価であり.診断ではありません。
スクリーニングで高リスクと判定された場合は.さらに出生前診断を行います。
出生前診断とは.妊娠後に胎児が遺伝性疾患や先天性異常を有しているかどうかの診断を行うことを指します。
現在は.妊娠16～22週目の胎児を出生前診断技術により羊水や臍帯血を採取して出生前診断を行う方法が一般的です。 出生前診断は.次のいずれかの場合に必要となります：1.母親になる人が35歳以上の場合。 2.夫婦のどちらかが染色体異常または保因者である場合.または夫婦のどちらかが先天性代謝異常である場合。 3.超音波検査で異常が示唆された妊婦さん。 4.無脳児.水頭症.二分脊椎.口唇裂.口蓋裂.先天性心疾患などの異常を出産したことのある妊婦さん。 5.出生前スクリーニングで胎児奇形のリスクが高いことを示す：例えば.血清学的スクリーニングで胎児トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13.開放性神経管奇形のリスクが高いことを示す。 6.妊娠初期に大量の化学物質.放射線.または重度のウイルス感染にさらされたことのある妊婦。 遺伝性疾患の家族歴又は血族結婚の既往のある妊婦。 8.原因不明の流産.死産.奇形.新生児死亡の既往歴のある妊婦。