先天性心疾患は.5歳までに自然治癒する可能性のある一部の小さな心室中隔欠損症を除き.大多数の患者さんが手術を必要とします。 先天性心疾患を完全に理解する前に.先天性心疾患とは.胎生期（妊娠2～3ヶ月以内）の心臓や大血管の形成異常.あるいは出生後に自動的に閉じるべきチャンネルが閉じない（胎児では正常）ことによる局所解剖学的異常の概念を理解することが重要である。 主な臨床症状は.心不全.チアノーゼ.異形成である。 先天性心疾患は.胎児期の心臓血管の異常発達によって起こる心血管系の奇形で.小児の心臓疾患の中で最も多い疾患です。 発症率は出生児の約0.8%で.死亡の60%は1歳未満で発生しています。 遺伝的素因.特に染色体転座や染色体異常.子宮内感染.高線量放射線被曝.薬剤などが関連している可能性があります。 循環器内科の急速な進歩により.一般的な先天性心疾患の多くが正確に診断され.適切に治療されるようになり.死亡率も著しく低下しています。 先天性心疾患とは.人の胎生期（妊娠2～3カ月以内）の心臓や大血管の形成異常による局所的な解剖学的異常や.出生後に自動的に閉じるべきチャンネルが閉じない（胎児では正常）ことを先天性心疾患といいます。 5歳までに自然治癒する可能性のある小さな心室中隔欠損症を除き.大多数は手術が必要です。 主な臨床症状は.心不全.チアノーゼ.異形成である。 従来の分類：主な先天性心疾患は.心室中隔欠損症.心房中隔欠損症.動脈管開存症.ファロー四徴症である。 先天性心疾患は.主に血行動態の変化から3つのグループに分類されます。 1.非シャント型（チアノーゼなし）とは.心臓の左右間や動脈と静脈の間に異常な経路やシャントが存在せず.チアノーゼが生じないものをいいます。 大動脈縮窄症.肺動脈狭窄症だけでなく.肺動脈狭窄症.単純性肺動脈拡張症.原発性肺高血圧症などが含まれます。 2.左右シャント群（潜在性チアノーゼ型） 血液循環経路において.心臓の左右の通路に異常があるタイプです。 初期には.心臓の体循環の左側の圧力が肺循環の右側の圧力より大きいため.通常.血流は左から右へシャントし.打撲することはありません。 泣いたり.息を止めたり.何らかの病的状態によって肺動脈や右心室の圧力が上昇し.心臓の左側の圧力を超えると.血液が右から左にシャントされ.一時的にチアノーゼを起こすことがあります。 例えば.心房中隔欠損症.心室中隔欠損症.動脈管開存症.主肺中隔欠損症.大動脈洞瘤が右心や肺動脈に破れている場合などです。 3.右左シャント群（チアノーゼ型） この群に含まれる奇形は.左右の心腔内の交通異常も含まれる。 右心腔の静脈血が異常な交通を経て左心腔に流れ込み.大量の静脈血が体循環に注入されるため.持続的なチアノーゼが起こることがあります。 例えば.ファロー四徴症.右心室の二重出口と完全大動脈転位症.永久動脈幹などである。 遺伝子の分類：遺伝子の障害は.単原性.多原性.染色体性.ミトコンドリア性.体細胞性の5つに大別され.主に腫瘍に関連する体細胞性の障害を除けば.この4つはすべて心血管系疾患に関連している。 1.単発性疾患.すなわちメンデル遺伝病には.常染色体優性遺伝.常染色体劣性遺伝.X連鎖遺伝.Y連鎖遺伝があります。 現在.循環器系に欠陥のある単発性疾患は約120種類あり.その中には.常染色体優性遺伝のMarfan症候群.Noonan症候群.Holt-Oram症候群.難聴のない長QT症候群（LQT）.上大動脈狭窄症など.分子遺伝的欠陥の遺伝子座と変異が特定されており.常染色体劣性遺伝のEris-Van症候群.Eris-Van症候群.エリス-Van症候群.エリス-バン症候群.エリス-バン症候群.がある。 Ellis-Van症候群.難聴を伴うLQT症候群など。 2.染色体異常は.染色体異常によって引き起こされる病気です。 ヒトの染色体異常のうち.約50種類が心血管系の異常と関連しています。 21トリソミー（ダウン症候群）では.心血管系の病変の頻度は40％～50％で.主に心内膜クッション欠損.心室中隔欠損.心房中隔欠損があり.ファロー四徴症や大動脈転位症も報告されている。 その他の心疾患としては.大動脈弁および／または肺動脈弁の奇形.肺動脈弁狭窄.大動脈縮窄.大動脈転位.ファロー四徴症.右心系および血管系の異常があります。 狭窄症.大動脈弁狭窄症.大動脈転位症など。 これら3つの症候群を持つ子供の大半は染色体未分化であると考えられ.また母親の出生時年齢との関連も指摘されています。 ミトコンドリア病は.ミトコンドリアDNAの変異によって引き起こされる遺伝性疾患群で.主に神経系や神経筋の側面に関わるものです。 4.多因子遺伝病とは.2組以上の遺伝子に関連する遺伝病で.その発症は遺伝的要因に加え.環境要因の影響も受けるため.多因子遺伝とも呼ばれています。 例えば.ファロー四徴症など。 先天性心疾患の子どもは.チアノーゼや心不全を起こします。 新生児に心不全が起こった場合は.深刻な状態なので.すぐに受診して治療する必要があります。