PGDとPGSの技術は不妊カップルに恩恵をもたらす
遺伝学者のレイ・カイシア博士は.PGDとPGSはどちらも第3世代の体外受精技術であり.PGDは染色体異常や遺伝性疾患を持つカップルのための着床前遺伝子診断.PGSは反復流産.反復着床不全.重度の乏精子症などの異数性リスクの高いカップルのための着床前異数性スクリーニングを指すと教えてくれた。
PGSは.反復流産.反復着床不全.重度の乏精子症など.異数性リスクの高いカップルに適しています。
PGDとPGSは.PCR.FISH（蛍光in
situハイブリダイゼーション）.遺伝子チップ.第二世代シーケンシングによって行うことができ.各センターはその技術に適した戦略を選択することができます。
嘉義センターで使用している一塩基多型遺伝子チップは.現在国際的に多くのセンターで使用されている比較ゲノムハイブリダイゼーション遺伝子チップよりも解像度が高く.一塩基多型遺伝子座のゲノムワイドハプロタイプ解析が可能で.染色体異常診断に加え.着床前一遺伝子異常診断への応用が期待されている。 遺伝子チップ技術が導入される以前は.染色体異常のPGDは通常FISHで行われ.2本または数本の限られた染色体しか検出できず.得られる診断結果は非常に限られていました。また.バランス転座などの染色体異常があるカップルの場合.胚はバランス転座だけでなく異数性のリスクもありました。
均衡転座などの染色体異常があるカップルの場合.異数性のリスクも高くなるため.FISH法では診断が外れる可能性があります。
遺伝子マイクロアレイはこの問題をうまく解決し.すべての染色体のスクリーニングを可能にし.臨床的なニーズに応えています。 ほとんどの単一遺伝子疾患に対するPGDはPCR技術によって達成されますが.この場合.単一遺伝子疾患ごとに個別の検査プロトコルを設計する必要があり.時間と労力を要します。
一塩基多型遺伝子マイクロアレイ技術の導入により.遺伝性疾患の診断が明確で.かつ近親者にその疾患を持つ人が既にいる夫婦であれば.一塩基多型遺伝子マイクロアレイ技術を応用してその単一遺伝子疾患の着床前診断を実現し.同時に異数性スクリーニングを行って.遺伝子疾患を持つ子どもの誕生と同時に染色体異常を持つ子どもの誕生を回避することが可能です
. 第3世代体外受精技術の主な目的は.遺伝性疾患を持つ子どもの誕生を回避し.一次予防である流産リスクを低減することです。
“この技術は.胚発生の初期段階の1つまたは数個の細胞を検出するため.すべての胚細胞を検出するわけではなく.結果は胚の全体像を表すものではなく.すべての検査技術と同様に限界があり.誤診や診断漏れの可能性があるため.第3世代体外受精の標準プロセスでは.妊娠中期に確定診断のための羊水穿刺も行っている
そのため.第三世代体外受精では.技術的な限界から欠陥児が生まれることを避けるために.妊娠中期に確定診断のための羊水検査を行うことも標準的な手順となっています」と述べています。
レイ・カイシア博士はこう語っている。 当センターは.上海で初めて第三世代体外受精技術の正式認可を受けた不妊治療センターで.長年の運営を経て.排卵促進から胚の体外培養.遺伝子検査.移植後の産科検査・診断に至るまで.一連の手順を確立しています。
孫暁熙教授が率いる優秀な生殖補助医療臨床専門家チームだけでなく.一流の胚培養実験室と遺伝子診断実験室があり.ハードとソフトの面でPGDとPGS技術の実施を保証しているのです。
現在.嘉義IIIの体外受精技術のほとんどは5日目の胚盤胞検査に続いて移植を行っており.臨床妊娠率は60％以上で安定しており.PGD/PGS診断の成功率は95％を維持しており.いずれも臨床・実験水準を国際標準に測定している。
「同時に.第三世代体外受精のフォローアップの仕組みも構築しています。
通常.移植後14日目に末梢血HCG検査を行い.生化学的妊娠に至ったかどうかを判断し.至った場合はフォローアップの仕組みを構築しています。
一般的には.生化学的妊娠が確認された1ヵ月後に超音波検査を行い.臨床的妊娠に至ったかどうかを判断した後.妊娠18週前後に羊水検査を行います。
また.第3世代体外受精については出産後の長期フォローの仕組みを構築しており.当院では.このフォローアップの仕組みを利用しています。
病院には専門チームがあり.フォローアップ訪問を実施し.病歴の収集と照合を改善しています。”
レイ・カイシア博士はこう語っている。 羊水穿刺は.当センターのもう一つの大きな強みです。
また.遺伝科はレッドハウス病院の出生前診断センターの重要な役割を担っており.長年にわたり同センターの出生前遺伝子診断を担当してきました。
また.同センターでは現在.遺伝子チップと羊水核型による同時診断を実施しており.染色体のマイクロリピートやマイクロデリーションの診断が可能で.診断率の向上.誤診率の低減.診断のスピードアップを実現しています。
その結果.センターへの訪問は長い予約時間を必要とせず.レポートは2週間以内に電話で通知され.宅配便で配送されるため.患者さんは非常に楽になりました。 第3世代体外受精は300例以上完了
センター遺伝学ユニット長の張玉瑛は.2013年から遺伝子チップ技術が日常的に臨床に応用され.基本的に従来のFISH技術に取って代わったと紹介しました。
応用面では.当センターは現在300件以上の第3世代体外受精を完了しており.そのほとんどが染色体異常や遺伝病原因遺伝子を持つカップルで胚の染色体診断や遺伝子診断（PGD）を必要とし.少数の原因不明の自然流産の再発や体外受精移植失敗のカップルは胚の異数性スクリーニング（PGS）によって移植率の向上や流産率の減少を期待しています。
PGSの臨床的役割については国際的に議論があるため.私たちはPGSの適応を厳格に管理し.資格を持った遺伝カウンセラーが患者さんを含める前に詳しい病歴を聴取し.倫理委員会を経て.技術の誤用がないように配慮しているのです。 遺伝学と生殖補助医療は切っても切れない関係にあるため.センターは生殖補助医療と遺伝学の2つのセクションに大きく分かれています。
遺伝科の主な業務は.臨床遺伝カウンセリング.出生前診断（羊水穿刺.絨毛膜絨毛採取）.細胞遺伝学的診断.一部の単原性遺伝病の診断.着床前診断などです。
現在当センターでは.臨床に関わるすべての遺伝子検査そのものを行っており.検査チームは.国内外の関連技術について厳しいトレーニングを受けた3人の臨床遺伝学者と9人の検査技師で構成されています。