神経学的検査では.筋萎縮はなく.反射や表在感覚.深部感覚も正常であり.概ね正常です。 患者さんの大半は.病気の進行が遅く.何年も続くことがあり.自分では進行しない.あるいは寛解する人はごくわずかです。 また.重度のねじれスパズムにより関節軟部組織の線維化や変性が起こり.永久拘縮変形や関節周囲筋の萎縮が起こるケースも少なくありません。 ねじりスパズムとは.筋肉の障害により.自分の意志でねじれない状態を指し.その多くは遺伝的な理由によるものです。 次のように.この病気を理解するために.諺のように.自分自身を知っていると百戦錬磨の敵を知って.実際には.治療法は同じですが.完全にこの病気を理解するために.我々は早期発見.早期治療のために.いつものように注意を払うことができます。 1.病因 常染色体優性遺伝の患者の中には.9番染色体長腕（9q34）上のDYT1遺伝子に変異を持つものがいる。 特発性ねじれ痙攣は原因不明で.ほとんどが播種性であり.家族歴のあるものは少数である。 感染症（脳炎後遺症）.変性症（肝腫大.Hallervorden-Spatz病）.毒性（特にCOとレボドパ.フェノチアジンまたはブチルフェニルの過剰摂取）.代謝異常（基底核の石灰化.脳の脂質堆積）.外傷.腫瘍など.基底核が関わる様々な疾患で症状のあるねじれ痙攣が見られる。 2.臨床症状 捻転性攣縮は主に体幹や四肢の不随意攣縮や捻転であるが.その動きは奇妙で形状も多様である。 発症は遅く.多くの場合.片足または両足で始まり.痙性下肢屈曲を伴う。 四肢が侵されると.近位筋が遠位筋より重くなり.頸部の筋肉が侵され痙性斜頸となる。 体幹の筋肉や傍脊柱筋が侵されることで.全身にねじれや螺旋状の動きが生じるのがこの病気の特徴です。 運動時やストレス時にはねじれ痙攣が増加し.静寂時や睡眠時には消失する。 筋緊張は.捻る動作の時に増加し.捻る動作が止まると正常または減少することから.変形性ジストニアと呼ばれています。 重症の場合.不明瞭な言語.嚥下制限.精神遅滞が見られます。 神経学的検査では.筋萎縮はなく.反射や表在感覚も正常であり.概ね正常である。 患者さんの大半は.病気の進行が遅く.何年も続くことがあり.自分では進行しない.あるいは寛解する人はごくわずかです。 また.重度のねじれスパズムにより関節軟部組織の線維化や変性が起こり.永久拘縮変形や関節周囲筋の萎縮が起こるケースも少なくありません。 原発性ねじれスパズムの予後は非常に多様であり.年齢と発症部位が予後に影響を与える2大要因となっています。 早期発症（15歳未満）の方と下肢発症の方は進行しやすく.ほとんどの場合.全身型になり予後が悪くなります。 成人になってから上肢に発症した場合は予後が良く.不随意運動は時間の経過とともに発症部位に限局する傾向があります。 常染色体優性遺伝や播種性のものは.劣性遺伝に比べて発症年齢が遅く.上肢に発症する傾向があるため.予後は良好であるとされています。 血液電解質.薬物.微量元素.生化学検査は鑑別診断と分類に有用である。 （鑑別診断には.CT.MRI.PET.SPECTが有効である。 (2). 遺伝子解析 特定の遺伝性ジストニア疾患の診断を確定するために重要である。 以上.王雪蓮教授によるねじれ痙攣の紹介でしたが.詳しく読んで自分で勉強し.必要ならインターネットや図書館で情報を調べて.この病気の早期発見.早期治療.未然防止に努めたいものです。 病後も前向きで健康的な姿勢を保つことが.病状を改善するために重要です。