最も一般的な運動ニューロン疾患は.筋萎縮性側索硬化症（ALS）とも呼ばれ.私たちの筋肉を動かす役割を担う運動ニューロンが破壊される疾患です。 運動ニューロンが病気になると.筋肉が徐々に萎縮して死んでいき.その結果.呼吸器系にも影響を及ぼし.手足の麻痺や嚥下・呼吸困難が起こります。 米国では.ALSはルー・ゲーリッグ病とも呼ばれ.1941年にこの病気で亡くなった米国の野球選手にちなんで名づけられました。 英国をはじめとする世界では.ALSは.この病気で失われる細胞から.運動ニューロン疾患と呼ばれることが多いようです。
I. 概要
ALSは通常.中高年（平均50歳代）以降に発症しますが.若年層や小児でも発症することがあります。 ALSの遺伝子のタイプによっては.若くして症状が現れるものもあります。 男性は女性よりもALSを発症しやすく.その割合は1.2：1である。
II.考えられる原因
現在までのところ.この病気の原因は不明です。 ALSの専門家により.以下のような原因が考えられるとされています。
1.フリーラジカル
2.グルタミン酸の過剰摂取
3. ニューロフィラメントの蓄積。
4.ミトコンドリア異常
5.アポトーシス
6.免疫系の異常。
7.ウイルスなどの感染症。
8.毒物：農薬などの農薬に長期間さらされることが.場合によってはALSの原因となることがある。
9.遺伝子
10.その他の病因
運動ニューロン疾患の臨床的分類。
1.若年性遠隔型筋萎縮症(JDSMA)
JDSMAは.手のひらの筋ジストロフィーの一種で.本格的な筋ジストロフィーには発展せず.生涯を終える病気です。 中国では「平山病」と呼ばれることが多い。
2.脊髄性筋萎縮症(SMA)
主に手足の筋肉の萎縮が進行しますが.ほとんどの場合.呼吸や飲み込みの筋肉には影響がありません。
3.脊髄側索硬化症（ALS/MND)
運動ニューロン疾患の8割を占める最も多いタイプで.四肢の筋萎縮から始まり嚥下・呼吸筋に侵入するタイプと.嚥下・呼吸筋の筋萎縮から始まり四肢に広がるタイプに分かれる。
4.下部運動ニューロン症候群(LMN)
手足の筋肉が萎縮し.四肢の腱反射が正常または消失する自己免疫疾患です。 このタイプの運動ニューロン疾患では.化学療法や血漿透析が有効である場合があります。
病気の経過
1.症状の現れ方：初期には.急に箸が持てなくなったり.歩行中に時々理由もなくつまずいたりすることがあります。
2.仕事上の困難：手足はすでに弱く.萎縮さえしており.まだ自分の身の回りのことはできても.仕事上ではすでに障害がある。
3.日常生活困難：中等期に入ると.手または足.あるいは両手両足の障害がひどくなり.自分で歩けない.着替えられない.食器を持てない.言葉が少し不明瞭になるなど.生活が自己管理できなくなります。
4.嚥下困難：病状が中・末期に入り.言葉がひどく不明瞭になり.手足がほとんど動かなくなり.食事の際.流動食でも喉に詰まりやすく.経鼻胃管を挿入しないと誤嚥性肺炎になることが多い。
5.呼吸困難：呼吸困難時に気管切開を選択した場合.地域の呼吸ケアセンターへの入院や在宅ケアが必要となり.呼吸器の使用を拒否した場合.安らかに死を迎えるためにホスピスチームの援助が必要となります。
ALSの初期段階では.多くの場合.片方の腕や脚に持続的な脱力感や痙縮が生じ.その手足を動かすことが困難になります。また.言語や嚥下を制御する筋肉が低下し.これらの筋肉の機能が損なわれます。 患者は通常.この段階でこれらの問題を無視するか.あるいは関係のない医師を受診する。 しかし.これが本当にALSであれば.それだけでは終わらない。 多くの場合.体のある部分から別の部分へと広がり.多くの場合.隣接しています。 そのため.もはや無視できないほど深刻な問題になっています。
完全な病歴.家族歴.身体検査は.神経学的検査の出発点である。 室内で簡単な筋肉や神経の機能検査を受けていただきます。
この時点でALSの可能性が否定できない場合は.さらに筋電図（EMG）を行うのが一般的である。 この検査は.より身近な心電図と似ているところがあり.神経と筋肉の間の信号や筋肉内の電気的活動を測定し.ALSに合致したタイプかどうかを判断するものです。 その場合.追加の検査が行われることがあります。
さらに.脊髄や脳の画像検査（通常.磁気共鳴画像）を行うこともあります。 また.2つ下の椎骨の間に針を刺して行う脳脊髄液検査（脊髄穿刺または腰椎穿刺）が行われることもあります。
また.他の病気を除外するために血液検査も行われます。 場合によっては.筋生検（局所麻酔で筋肉の小さなサンプルを採取する）も行われます。
ALSの診断は.遺伝子検査でごく一部のALSを特定できる以外は.「段階的除外法」で行われます。 つまり.ALSの診断が下される前に.特別な検査によって他のすべての可能性が排除されるのです。
ALSに類似した疾患としては.神経性脊髄髄膜炎や成人発症型脊髄性筋ジストロフィーなどの筋ジストロフィー.重症筋無力症などの神経筋伝達障害.腫瘍や奇形による脊髄や脳幹の圧迫などが挙げられます。
小さな病院や精密検査なしでALSと診断された場合.大きな病院の専門医による再検査を受ける価値があります。
V. 診断
運動ニューロン疾患の診断は.細心の注意を払って行わなければなりません 運動ニューロン疾患の患者さんの中には.臨床的に頚椎症と誤診され.手術を受ける方が多数いらっしゃいます。 また.手術などの外傷によって運動ニューロン疾患が急激に悪化し.生存期間が著しく短くなることもあり.患者さんやご家族の経済的負担が増えるだけでなく.病状を直接悪化させる可能性があります。
一方.ケネディ病.多巣性運動ニューロパチー（MMN）.慢性運動軸索ニューロパチー（CMAN）.単クローン性増殖性神経障害など.臨床症状が非常に似ている疾患を運動ニューロン疾患と誤診する臨床医が相当数おり.患者にリルウズオなどの高額薬剤を経口投与し.不必要な心理的負担や経済的浪費を与え.さらに疾患を遅延させて治療時期を逃してしまうことがあるためです。 そのため.不必要な心理的負担や経済的な無駄が生じ.病状を遅らせて治療の最適な時期を逃してしまうのです。 そのため.専門医のいる専門性の高い病院で診断を受けることが重要です。 これは非常に重要なことです
6.運動ニューロン疾患の簡易診断基準
(a) 以下の神経症状及び徴候があること。
1. 下部運動ニューロン病変の特徴（正常な臨床像と筋電異常も含む）
2. 上位運動ニューロン病変
3.進行性疾患
(ii) ALSの診断基準
1.確定ALS：4つの部位のうち3つ（大脳.頸部.胸部.腰仙部の神経支配領域）に上下運動ニューロン病変の徴候・症状があること。
2.ALSの提案：上部運動神経と下部運動神経の2つの部位で.上部運動神経障害が上位に進行する徴候と症状。
3.ALSの可能性が高い：1つの部位に上下運動神経病変.または2～3つの部位に上運動神経病変の徴候・症状がある場合。
(c) ALSの診断は.以下によって裏付けられている。
1つ以上の筋束震え；EMGは前角細胞の損傷を示唆；MCVとSCVは正常だが.遠位潜時が延長し.波の振幅が小さいことがある；CB（伝導ブロック）はない。
(iv) ALSでは予期されない徴候や症状。
感覚器：括約筋 視覚筋 眼筋 自律神経 錐体外路性 アルツハイマー病 ALS様症候群の徴候・症状 他の疾患で説明できるもの
(v) 以下の検査が診断に役立つことがある。
筋電図.ENG.SCMEMG.脳と脊髄のMRI.筋生検。