先天性疾患とは.生まれながらにして存在する疾患のことです。 妊娠中に母体が農薬や有機溶剤.重金属などの化学物質や各種放射線の過剰照射.特定の薬の服用.特定の細菌の感染.さらにはサウナ（蒸し風呂）などの一部の習慣的趣味や食習慣などの環境有害因子にさらされると.胎児に先天異常が生じることがありますが.これらは遺伝子の異常ではありません。 最も軽症なのは心臓の先天性異常で.これは手術で治りますが.その他の先天性疾患は治療できないことが多く.薬で治すしかありません。 この病気は完治が難しいため.予防が第一で.まず近親者とは結婚しないよう注意し.次に夫婦ともにサイトメガロウイルスや風疹ウイルスなどのウイルス感染症の検査を婚姻前に受けることが必要です。 第三に.妊娠過程において.ダウン症スクリーニング.非侵襲的DNA検査.系統的超音波検査など.先天性疾患をある程度予防するために適切な検査を妊娠の各段階で受けることが重要である。