着床前診断とは.生殖補助医療において体外で人工的に受精させた卵子や胚盤胞を生検し.遺伝子解析を行い.遺伝的に正常な胚を選別して移植し.健康な次世代を得るプロセスで.一般に第3世代体外受精と呼ばれています。着床前診断は.多くの単一遺伝子の遺伝子疾患に対して.国際的に成功裏に実施されています。遺伝性難聴の大部分は.遺伝学的に異質な単一遺伝子疾患であり.着床前診断の臨床応用の対象となるものである。遺伝性難聴の子供を持つリスクのある多くの家族にとって.PGD技術の登場以前は.妊娠11～22週の羊水による出生前診断や羊水抽出によって聴覚障害のある子供の誕生を防ぐことが唯一の選択肢でありましたが.PGD技術の登場により.聴覚障害のある子供の誕生を防ぐことが可能となりました。 適しているのは 1. 聴覚障害遺伝子キャリアで.当院の分子聴覚障害診断センターで診断され.体外受精技術により正常な聴覚障害児の妊娠を希望されるご夫婦。 2.健康で.体外受精の治療に適さない全身疾患.生殖器系疾患がない方。 3.生殖補助医療のプロセスをある程度理解し.合理的な期待と良好なコンプライアンスを持っている。 技術的な利点 1. 難聴の遺伝子診断を行いながら.全ゲノム第二世代シーケンサーで染色体異数性検出とCNV検出を行い.染色体微小断片異常を特定することができる。ダウン症などの一般的な染色体異常による先天性異常を検出・回避できるだけでなく.複雑な染色体断片の欠失や重複を持つ胚をスクリーニングして除外し.染色体異常による着床後の流産や胎児流産をできる限り回避し.着床の生存率を向上させることができる。 2. 2.国際的に最先端のシングルセル全ゲノム増幅技術により.増幅されたDNA産物の均質性を高め.遺伝子断片の欠損に起因する誤診を回避する。また.SNP検証法を通じて.さらに正しい診断を保証する。 3.生殖医療センターは国際的に先進的な胚の生検.凍結.蘇生技術と豊富な人工生殖補助技術の経験を持ち.着床前診断の受胎成功率を高めるための確実な保障を提供する。