体外受精の技術は.その誕生以来.第一世代の始まり.第二世代のアップデート.第三世代の変化を経てきました。
この生殖医療技術は.医学の進歩とともに成熟・改良を続け.第3世代の体外受精技術は.人類の遺伝子医学における世代を超えた進歩です。
従来の体外受精（第1世代）は.卵管.内分泌.子宮などの女性因子による不妊症の問題を効果的に解決してきました。
第2世代の体外受精（顕微授精）は.男性因子による不妊症に対応するものです。
第3世代の体外受精技術（PGD）は.着床前遺伝子診断と呼ばれる体外受精と顕微授精に基づく画期的な技術革新で.染色体に問題のある人の不妊症を大幅に改善し.遺伝性疾患の感染を防ぎ.移植に適した健康な胚盤胞を選択し.さらに移植成功率を大幅に向上させるものである。
リスクはずっと低い。
そのため.受精卵を胚盤胞まで育ててからPGDスクリーニングを行う設備のある体外受精クリニックを選択するのがベストです。
situハイブリダイゼーションを用いて.各染色体にその染色体だけに存在するDNAの領域があることを確認します。
小さなDNAプローブがそのDNAの領域に接触すると.これらのユニークなパターンを認識して蛍光を発したり.光ったりすることができる。
それぞれのプローブは数種類の色で発光することができ.複数の染色体（または染色体領域）を同時に検査することが可能です。
この技術は.FISH
fluorescence
in
situ
hybridisationとして知られています。
PGD技術が成熟するにつれ.間期核単細胞FISH技術の成功と多種多様なFISHプローブの開発により.PGDは染色体異常の診断にまで拡大し.染色体およびDNAの遺伝的障害を持つ胚／胚盤胞を非常に効果的に同定できるようになりました。
中国の一部の病院ではPGDを行うことができますが.一部の疾患.最大125の遺伝・染色体異常までしか行えません。
通常行われるPGDでは.先天性異常や染色体異常が増加することはありません。
PGDは胚の遺伝物質が活動する前に行われ.胚の中の細胞はすべて同一で.それぞれの細胞は胎児のどの部分にも成長することができ.検査として使用する1個の細胞を採取しても何の影響もありません。
しかし.技術が完璧でない場合.細胞の抽出に欠陥が生じ.胚・胚盤胞の活性が低下したり.死亡したりする危険性が高くなります。
米国の大手不妊治療センターであるDR.
Richard
Buyalos,
M.D.は.米国でPGDスクリーニングが行われる場合でも.その技術はどこでも使えるわけではなく.米国内の資格を持つ少数の大規模研究所に限られており.患者は一部の機関によるパッケージングの主張に耳を傾けない方が良いとアドバイスしています。
このような中.加齢や生活環境の悪化に伴い染色体異常が多発するようになり.PGD技術の重要性が明らかになりました。
第1世代.第2世代をベースに.第3世代体外受精では.病気の胚盤胞を排除し.健康で質の高い胚盤胞を選んで移植することで.妊娠成功率を大きく向上させると同時に.健康な赤ちゃんが生まれるようにし.優生学的な成果をあげることができる非常に重要な役割を担っています。
これらは.以下の通りです。
多嚢胞性腎（腎臓に大きな嚢胞がある）.腸の機能障害。
ニーマン病（貧血.肝臓・脾臓・リンパ節の腫大.消化不良や神経障害.膵臓の癌など）の原因となることが多い。
性染色体異常には.次の3つのタイプがあります。
症候群（先天性卵巣欠如症候群）
女性乳児1万人に1人の割合で発生し.流産につながる染色体異常の主な原因となっています。
女児は2本のX染色体を持たず.1本のX染色体：45Xのみを持ち.背が低く.首の異常.性腺機能低下.異常に小さい卵巣.しばしば心臓や腎臓の病気を持つように成長する。
これらの症状は.思春期の発育期まで発見されないことが多い。
核型は45,Xである。
この子は核型47XXYの冗長なX染色体を持ち.しばしば性腺機能低下症.小さな精巣を呈し.精子を作ることができないため不妊症になることがあります。
陰毛は女性.髭.腋毛.陰毛はまばら.喉仏はなく.皮膚はきめ細かく.男性患者の中には女性の乳房を持つ人もいます。
性的発達の程度は.内・外生殖器の発達に影響します。
XXX症候群の染色体核型は47,XXX;
48,XXXXなどであり.染色体の数は症状の重さと相関し.X染色体の数が多いほど症状は重くなります。
X
chromosome）は.男性の精神遅滞の最も一般的な原因であり.突出した額.突き出た顎.大きな耳.大きな手.言語障害.内向的な性格が特徴である。
核型は46,
Fra(x)Yである。
PGDは.胚の遺伝物質が「活性化」する前に行われます。なぜなら.胚の中のすべての細胞がまだ同一であり.それぞれの細胞が胎児のどの部分にも成長することができるほど早い時期に行われるからです。
初期胚から細胞を除去しても.その胚が完全に正常な妊娠に発展する能力は変わりません。
単細胞遺伝子解析は.技術的に難しく.多くの誤りを犯しやすい。
蛍光in
situハイブリダイゼーション遺伝子検査（PGD-FISH）は.限られた数の染色体しか検査できないため.残りの異常染色体を検出することはできません。
ポリメラーゼ連鎖反応による遺伝子検査（PGD-PCR）は.時として個々の遺伝子異常を検出できないことがあります。
染色体転座の場合.遺伝子検査では.転座に関与していることが分かっている異常染色体以外の染色体を検出することはできません。
染色体異常の遺伝子検査の誤差は約10％です。
キメラ染色体の場合.特定の異常遺伝子が胚の一方の細胞には存在するが.他方の細胞には存在しないことがあり.遺伝子診断には不十分なことが多い。
一方.遺伝子診断の限界から.すべての胚が異常と診断されても.実際にはそのうちの1つが正常である場合もある
PGD（着床前遺伝子診断.染色体識別.第三世代体外受精）スクリーニングにより.胚は子宮内で生まれる確率が高く.自然死亡率が低く.染色体異常の子孫（ダウン症など）を持つリスクを軽減できます
PGD（着床前遺伝子診断.染色体識別.第三世代体外受精）技術により.遺伝的悲劇の発生を軽減
PGD技術により.次のことが可能となります。
PGDは.体外受精の際に胚が移植される前に.胚が遺伝性疾患の遺伝子を持っているかどうかを胚培養士が診断することを可能にします。
PGDによる遺伝子異常胚のスクリーニングは.健康な胚の着床率を高め.自然流産や3倍体染色体異常の発生率を低下させることができます。
性のスクリーニング／性選択？
PGDの使用は.これらのカップルが家族の中で存在感の薄い性別の子供を得るのに役立ち.家族の中で男女の調和とバランスをとることができます。
この検査データは.医師が正常な染色体数と構造を持つ胚を選択し.母体へ移植するのに役立ちます。
現在.最も進んでいる検査方法は.遺伝子チップ技術を用いたもので.胚の全46本の染色体をスクリーニングし.染色体の数や構造が正常な胚を選んで移植する方法です。
この検査の使用により.患者さんの臨床妊娠率の向上.早期流産リスクの低減.先天性異常の低減が期待できます。
健康なヒトの体には23対の染色体（常染色体22対.性染色体1対）があり.合計46対の染色体があります。実際.体外受精治療における早期流産の50％以上は異数性によるものです。
また.異数性は死産や先天性異常の原因となることもあります。
一般的な異数性関連疾患には.21トリソミー（先天性愚鈍.ダウン症とも呼ばれる）.18トリソミー.13トリソミーなどがあります。
ダウン症は精神遅滞と五感の奇形として現れ.平均寿命は35～50歳。18トリソミーと13トリソミーの胚は.脳.骨.心臓.生殖器などの組織の発達に異常があり.高い確率で流産し.新生児は生後間もなく死亡することになります。
この数値は年齢とともに減少します。
健康な女性であれば.毎月1個の成熟した卵子が作られます。
しかし.年齢を重ねるごとに.この保存されていた卵胞は老化していきます。
この老化した卵胞が成熟した卵子に分化する過程で.染色体の数が減ったり増えたりして.構造異常が起こり.異数性卵となることがあります。
女性の年齢
異数性リスク率
胚
新生児
34
歳以下
21-66%
<5%
35-37
歳
44-70%
0.5-1%
38
歳以上
55-80%
1-20%
女性が異数性を生じる確率と年齢の関係は.以下の表のとおりである。
正常な染色体数の胚を移植することで.臨床妊娠率を大幅に高め.早期流産のリスクを低減し.異数体関連障害を持つ子供の出生率を低下させることができます。
従来の検査方法では.ごく一般的な異常しか検出されず.検出されない染色体も見逃してしまうことになります。
すべての染色体をスクリーニングして初めて.母体への着床のために正常な胚を選択することができ.流産や先天性異常のリスクを大幅に軽減することができるのです。
この段階の胚の細胞は.まだ異なる種類の細胞に分化しておらず.すべて全能性である。
この細胞から1つの細胞を検査しても.胚全体の発生と成長に影響を与えることはない。
着床前遺伝子診断/スクリーニング（PGD/PGS）は.海外では広く臨床に利用されています。
当院の遺伝科は1979年に設立され.陝西省の出生前診断センターと新生児スクリーニングセンターの中核部門の一つである。
2001年.衛生署は「陝西省出生前診断センター」と「陝西省新生児スクリーニングセンター」の登録を承認しました。
現在.遺伝学教室には.アジレント社のスキャナー.質量分析計.遺伝子シークエンサーなどの分子生物学機器が設置され.その結果は分子生物学の医師によって分析されています。当センターの不妊治療部門は.遺伝学ユニットの強力な技術プラットフォームに依拠しており.着床前遺伝子診断/スクリーニングに最先端の遺伝子チップ技術を使用し.効果的に受胎補助患者の臨床妊娠率を高め.流産や出生異常の率を低減することができます。
PGSの場合.体外受精サイクルの最初の部分はすべて同じで.次の3つの主要なステップが含まれます：
・超排卵治療
・採卵
・卵と精子の受精による胚の取得
最近では.卵子受精後3日目に胚を生検する方法が最も一般的となっています。
胚培養士は.多細胞（6～8個）の胚から1個ずつ別々に細胞を取り出します。
胚の代表的な染色体を含む生検細胞を特別な方法で調製し.遺伝子研究所に送ります。
今後.凍結胚プロセスでは.胚凍結・移植と同時に5日目の生検（胚盤胞絨毛外胚葉生検）を行うことがほとんどになる予定です。3日目に生検を行えば.染色体異常のない胚は5日目に女性の患者様の子宮に移植できる状態になります。
その他の正常胚は.5～6日目までにほぼ成熟しているため.将来のために凍結保存することが可能です。
より新しい技術である「トロフォブラスト生検」は.5日目の胚嚢から数個の細胞を採取することができ.したがって.より正確である。
この技術を使い.正常な染色体を持つ単一胚を移植すると.健康で安全に出産できる可能性が非常に高く.一方.双子の可能性は非常に低くなります。
これらの方法を用いると.妊娠中に採取する検体の数が多くなり.検査結果の報告にも時間がかかります。
この場合でも誤診のリスクはありますが.PGSよりも可能性は低くなります。
しかし.この時点では.夫婦の選択肢は.欠陥のある子供を産むか.妊娠を中止するかのどちらかしかない。