第三世代体外受精PGDでスクリーニングできる遺伝子疾患は何ですか?

  第3世代の体外受精技術PGDでは.わかっている染色体異常転座に加え.100近い遺伝性疾患を予防することができます。
生殖医療の研究が進み.人間の生殖に関する自己制御の限界は新たなレベルに達しています。
第1世代の体外受精は女性不妊に.第2世代は男性不妊に.そして第3世代は遺伝的障害を持つ未来の親に健康な子供を産む機会を提供するため.人間が最も健康な子孫を選択できるようにするという画期的な技術になったのです。
これは.体外受精のための着床前遺伝子診断と呼ばれる第3世代の技術である/>  PGD(着床前遺伝子診断)は.第3世代の「体外受精」とも呼ばれる。
胚が遺伝的欠陥の遺伝子を持っているかどうかを調べるために使用されます。
体外受精で精子と卵子を結合させて受精卵を形成し.その受精卵を子宮に着床させる前に遺伝子検査を行って胚を発育させる技術をベースに.一部の遺伝子疾患を回避して体外受精の成功率を向上させることを目的としています。/>  健康な卵細胞には46本の染色体が23対並んでいますが.受精する前に減数分裂を行い.各対の染色体を2つに分け.不要な23本の染色体を卵細胞から排出して極体という構造体を形成します。
これを利用して胚の性別を特定し.胚の染色体を分析し.遺伝的に正常な胚を移植することで優生学を実現することができるのです。
また.第三世代体外受精の技術を使って双子を妊娠させる方もいます。
この受胎前遺伝子診断(PGD)胚解析技術は.数年前から胆嚢線維症や血友病など.両親に遺伝性疾患の既往がある胎児を対象に.体調不良の兆候を確認するために用いられている技術です。/>  実際には.体外受精で胚を得た後.着床する前の胚の遺伝子診断に重点を置いています。
人口の5D1/4に1人が遺伝性疾患を持ち.それぞれが平均5D6個の劣性遺伝子を持つことから.胚移植前に遺伝性疾患の有無を確認できれば.出生後の赤ちゃんの質を大きく向上させることができます。
もちろん.言うは易く行うは難しです。/>  世界には4,000以上の遺伝性疾患があり.第3世代体外受精の技術を用いれば.そのうち最大73の遺伝性疾患をスクリーニングして発見することができるのです。/>  具体的には.以下のような疾患が挙げられます。/>  1.アジソン病(脳硬化症あり)/>  2.アドレナリン白質ジストロフィー/>  3.副腎ジストロフィー/>  4.ヘモグロビン異常症(ブルトン型)/>  5.ヘモグロビン腫性白血病(スイス型)/>  6.眼球アルビニズム/>  7.アルビニズム・デンフネス症候群/>  8.ウィスコット・アルドリッチ症候群/>  9.
アルポート症候群/>  10,
エナメル低形成(低成長型)/>  11,
エナメル成長不全(低形成型)/>  12.遺伝性低色素性貧血/>  13,
血管角化腫
ファブリー病/>  14.先天性白内障/>  15.小脳の運動失調/>  16.小脳性運動失調/>  17.びまん性脳硬化症/>  18.腓骨筋ジストロフィー(CMT)/>  19.脈絡膜を伴わない脈絡網膜症/>  20.脈絡網膜症/>  21.色覚異常(緑色系列型)/>  22.胆嚢線維症.血友病は第三世代体外受精の一般的な条件である/>  23.ネフローゼ尿路形成症/>  24.尿路性器(下垂体型)/>  25歳.先天性角化不全症/>  26,
外胚葉性形成不全症(無汗症型)/>  27歳.エーラスダンロス症候群(V型)/>  28.顔面性器低形成(Aarskog症候群)/>  29,
局所皮膚異形成症(X染色体連鎖による優性遺伝.男性では致死性)/>  30.グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症/>  31.グリコーゲン貯蔵量(VIII型)/>  32.生殖腺形成不全(xy女性型)/>  33.慢性サルコイドーシス/>  34.血友病A/>  35歳.血友病B/>  36.水頭症(中大脳水道管狭窄症)/>  37.低リン酸血症性くる病/>  38.魚鱗癬/>  39.色素異常症(X染色体連鎖による優性遺伝.男性では致死性)。/>  40歳.カルマン症候群/>  41.スピヌローサ毛包性角化症/>  42.レッシュ・ナイハン症候群(ヒポキサンチン・グアニン-リン酸リボシルトランスフェラーゼ欠乏症)/>  43.ロウ(眼球脳)症候群/>  44.網膜黄斑ジストロフィー/>  45歳.メンケス症候群/>  46.精神遅滞(FMRI型).ダウン症は先天性ダウン症のスクリーニングに有効であり.第三世代体外受精では多くの知的障害も検出可能である。/>  47.精神遅滞(FRAXE型)/>  48歳.精神遅滞(MRXI型)/>  49.小眼球症(複数の奇形を伴う)(レンツ症候群)/>  50.ムコ多糖体貯蔵病II(ハンター症候群)/>  51.筋緊張性ジストロフィー(ベッカー型)/>  52.筋強直性ジストロフィー(デュシェンヌ型)/>  53.筋緊張性ジストロフィー(エメリー-ドレイファス型)/>  54.筋管ミオパチー/>  55歳.先天性静止型夜盲症/>  56歳.ノリーズ(偽グリオーマ)/>  57.眼振(眼球運動または痙攣)。/>  58.オルニチンホルミルトランスフェラーゼ欠損症(高アンモニア血症Ⅰ型)/>  59.顔面指(足指)症候群(I型)(X染色体連鎖による優性.男性では致死的)。/>  60歳.感覚性難聴(運動失調.視力低下を伴う)。/>  61.感覚性難聴(DNFZ型)/>  62.ホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏症/>  63,
ホスホリボシルピロリン酸合成酵素欠損症/>  64.ライフェンシュタイン症候群/>  65.網膜色素変性症/>  66.痙性麻痺/>  67.脊髄性筋萎縮症/>  68.遅発性脊髄骨格異形成症/>  69.精巣女性化症候群/>  70.遺伝性血小板減少症/>  71.チロキシン結合グロブリン欠乏症または変種/>  72.Xg血液型系
 
 
 
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