先天性小頭症は.真性小頭症または常染色体劣性遺伝性原発性小頭症（MCPH）とも呼ばれ.神経発達障害の一つである。
主な臨床的特徴は.非進行性の精神的劣化を伴う頭囲の縮小です。
小頭症の原因としては.環境要因.遺伝要因.感染要因が挙げられます。
現在では.MCPHは多因子性で目に見えない障害であることが一般に受け入れられています。
報告されている発症率は世界中で大きく異なり.パキスタン北部や血族結婚が盛んな一部のアジア諸国での発症率が最も高く.北欧諸国では発症率が低くなっています。 小頭症の形態学的記述は1世紀以上前にさかのぼり.1885年にGiacominiが初めて小頭症の基本的特徴を文献に記述し.小頭症の理解が進むにつれ.多くの文献報告でその名称が変更されました。
当初の形態学的な記述的呼称は.次第に遺伝学的な病因名へと移行していった。
1959年.Van
Den
Boschは.主に小頭症の独立した非共発性の存在を指す.形態学に基づく一次小頭症という診断名を採用した。
1964年.Kloepferは.原発性小頭症を染色体劣性障害と考え.これを真性小頭症と呼んで他の小頭症の原因（外傷.感染.その他の後天的要因など）と区別しました。 MCPHは主に胎児期の脳の発達に影響を及ぼし.妊娠24週頃に超音波検査やMRI検査を行うことで.同年齢の正常な胎児と比較して頭囲が小さく.脳の体積が小さい子どもを発見することができます。
出生後の頭囲測定は.小頭症の最も一般的な診断方法の一つであり.同年齢の正常児の頭囲から3標準偏差未満である場合に小頭症と診断する臨床基準として用いられることが多いです。
また.中等度から軽度の精神遅滞の存在も診断の重要な補助となる。 MCPHは.二次的要因を排除した先天性小頭症であり.小頭症の程度が成長・発達に伴って変化しないことが特徴である。
患者さんのCTやMRI画像では.皮質の発達不足が顕著で.身長.体重.外見もほぼ正常な脳構造を示すことが多いようです。
MCPHのほとんどの患者は.生後1年目に中等度の精神遅滞と言語発達の遅れを示す。
その後の発達は.攻撃的な行動.低い注意力.発作などの極端な活動性と神経学的な障害によって特徴づけられる。
MCPHの患者さんは.後天的な学習により基本的な生活技能をある程度身につけることができます。
また.MPCHの患者の多くは.非特異的な前頭部へのこだわりを持つ。
しかし.この症状はMPCHのすべての患者さんに見られるわけではありません。