小頭症は.真性小頭症と相対的小頭症に分けられる。
真性小頭症は.ほとんどが常染色体異常.あるいは胎児が放射線や子宮内感染にさらされることによって起こり.特に妊娠初期に脳回が小さい.あるいは脳回がなく.脳の発達が著しく遅れ.生後3～5カ月で停止することが多い。
頭部は前頭部.後頭部ともに扁平であることが多く.前庭は早期に閉鎖し.骨縫合は完全または部分的に早期に閉鎖し.身体・知的発達は後退し.言語・行動発達は障害され.中には痙攣.リンパ緊張増強.痙攣性麻痺を起こす患者もあり.予後は脳不全の程度により様々である。
頭囲の減少の程度は.真の小頭症に比べると軽微である。 この病気の主な症状は.脳が発達した後.脳が正常より著しく軽くなり.脳回が小さすぎるか.存在しないことである。
脳の発達は著しく遅れ.生後3～5カ月で止まってしまうことさえあります。
その結果.子供の頭は小さく尖り.鼻梁は沈み.耳は大きく.下額は引っ込み.額は狭く.頭囲は最大で42cm以下と異常に小さくなります。
額と後頭部は平坦で.前額部や骨縫合部は早期に閉鎖する。
身体的発達は著しく異常であり.精神的発達も著しく遅れる。
チックや手足の硬直.遅発性ジスキネジアや麻痺を発症する子もいるくらいです。 2.検査と治療
治療は.頭蓋写真や三次元CT.頭蓋MRIなどを撮影した後.頭蓋内圧が上昇しているものは.できるだけ早期に手術を行う。
骨縫合部のみの早期閉鎖の子には.脳外科的治療で一定の効果を得ることができる。
外科的治療の目的は.頭蓋腔を拡大し.頭蓋内圧亢進を緩和し.圧迫された脳組織や脳神経の発達・成長を可能にし.頭蓋形成術を並行して行うことである。脳低形成の小児では.外科的治療は有効ではありません。 手術で早期に閉じた縫合糸を取り除き.その後頭蓋形成術で減圧し.脳の発達と外観を改善します。 手術の時期は状態によって異なり.通常生後6～7ヶ月に行います。
神経萎縮や精神遅滞が起こると.手術をしてもなかなか機能が回復しません。