小頭症は、頭囲が同じ妊娠時期の子どもの頭囲より2標準偏差未満である場合に診断される。 小頭症は、頭囲が同じ妊娠時期の子どもの平均値より2標準偏差以上小さいと定義され、特定の値ではない。 小頭症は知的障害者に多くみられ、小頭症の子どもは頭蓋形態が正常な場合もあれば、重大な奇形や脳室拡大を伴う場合もある。 原因は一次性と二次性に分類され、一次性小頭症には家族性、常染色体優性、およびさまざまな染色体症候群が含まれる。 続発性小頭症は、妊娠15週以前の放射線被曝、先天性サイトメガロウイルス、風疹ウイルス感染、トキソプラズマ症など、多くの有害因子によるもので、髄膜炎、栄養不良、母体の糖尿病、高フェニルアラニン血症などの結果も見られる。 頭囲が同性・同年齢の平均値より2標準偏差以上低い場合は、医師に相談して原因を突き止め、早期発見・早期治療を行うことで、より深刻な事態を避けることができます。