先天性脛骨偽関節の科学的知見

  先天性脛骨偽関節(CPT)は.小児整形外科では比較的珍しい疾患で.治療が非常に困難で予後不良の疾患です。 発症率は14万人に1人から19万人に1人です。 男女とも同じ割合で発症し.左側が右側に比べてやや多く.両側性の病変はまれです。 原因は不明で.約50%の子どもは神経線維腫症(NF)を併発し.その他の子どもは遺伝的・機械的要因を持つとされています。 過去10年間の臨床経験から.リザロフ法の使用.手術に適した年齢の選択.慎重な装具保護により.臨床的骨癒合率75.5%と満足のいく臨床結果を得られることが分かっています。  一般に「ガラス男」と呼ばれる先天性脛骨偽関節の子どもは.典型的な臨床症状を示します。ほとんどの子どもは.明らかな変形を伴わないか.脛骨の下部と中部の3分の1だけが前に曲がって生まれ.神経線維腫症の兆候(皮膚のミルクやコーヒー斑.神経線維腫.腋窩や鼠径部のスポットなど)が見られることもあります。 軽微な外傷の後に骨折が起こり.その後.骨の不連続性.進行性の前方角変形.ふくらはぎの短縮.軟部組織の拘縮.足の馬蹄形逆変形または外反変形.患肢の体重負荷の困難さ.ほとんどが片側.まれに両側に.中には片側に先天性の脛骨偽関節.他側に先天的な脛骨湾曲を認めることもあります。 骨折端は薄く硬化し.髄腔の一部または全体が閉塞し.場合によっては骨折端が嚢胞化し.しばしば腓骨を巻き込み.湾曲し.薄く.また仮関節を形成することがある。