肥満細胞症は色素性蕁麻疹としても知られ.1869年にNettleshipによって初めて報告された。 クローン研究と突然変異解析から.成人の肥満細胞症の少なくとも一部の症例は肥満細胞の腫瘍性過形成によるものであるのに対し.小児の肥満細胞症はサイトカインによって誘発される過形成であることが示唆されている。 患者の約1/2は生後6ヵ月までに発症し.1/4は思春期前に発症する。 皮膚病変には.斑.丘疹.結節.斑.水疱または斑が含まれる。 時に.毛細血管拡張.点状出血または点状出血がみられる。 最初は蕁麻疹に類似しているが褪色せず.病変は持続し.徐々にバックスキン色またはスレート色を呈する。 病変は持続し.徐々にバックスキン色またはスレート色に変化する。 病変はしばしば.皮膚を掻いたり.力を入れて擦ったりすると.紅斑および紅斑周囲になる（Darier徴候）。 病変はしばしばわずかに隆起し.結節は硬く.播種性または融合性で.淡褐色の蝋状の外観を呈する。 臨床的には.患者の1/3から1/2が正常皮膚を掻いたときに陽性皮疹を認める。 アルコール.モルヒネ.コデインのようなヒスタミン放出剤の投与や.広範囲の擦過の結果.そう痒症.全身のびまん性潮紅.さらには欠乏症.頭痛.徐脈.疲労を伴う低血圧.食欲不振.下痢.関節痛のような重篤な症状が起こることがある。
この病気は臨床的に以下のタイプに分けられます：
1.孤立性肥満細胞腫
出生時または生後1週目に現れる孤立性結節。 表面は滑らかか.わずかにいぼ状（オレンジピール状）である。 病変部には浮腫.膨疹.水疱.さらに水疱がみられる。 時に.複数の肥満細胞腫が生じることがある。 ほとんどの孤立性肥満細胞腫は10歳までに自然治癒する。
2.小児の汎血球減少症
通常.生後1週目にみられ.軽度の色素斑.丘疹.結節からなるバラ色のそう痒性皮疹を呈する。 病変は直径5～15mmの卵形または円形で.互いに融合することがあり.淡黄色からあずき色である。 水疱または斑の形成は疾患の初期に多い。 病変は通常.思春期前の数年以内に自然消退するが.成人期まで持続することが知られている。 全身性の障害が起こることもあるが.全身性の悪性疾患は極めてまれである。
3.成人汎発性肥満細胞症
典型的な風瘤を伴う淡褐色の丘疹や結節が最も多く.全身.特に上腕.下腿.体幹に広がる。
4.偽腫瘍性黄色肥満細胞増殖症
出生時に直径1～2cmの黄色っぽい結節が多数出現する。 脾臓は大きく.擦ると風ではなく紅斑に見える。 病理組織学的には.肥満細胞浸潤が密集している。
5.びまん性皮膚肥満細胞増殖症
皮膚全体がびまん性に浸潤して肥厚し.肥満細胞浸潤による特有のオレンジ色を呈する。
皮膚は生地のような強靭さで浸潤し.苔癬がみられる。
6.紅皮症性肥満細胞過形成
顆粒状の外皮が革のように見える全身性の紅皮症である。 皮膚表面全体が侵されることもある。
7.持続性皮疹様黄斑毛細血管拡張症
乾燥した赤みを帯びた無症候性の色素沈着性黄斑皮疹で.毛細血管拡張は稀か目立たない。 このタイプは良性であり.ほとんどの症例は外観のみで.骨損傷や消化性潰瘍が生じる。 Darier’s diseaseを認めないこともある。
8.全身性肥満細胞症
肥満細胞の過形成は皮膚だけでなく.リンパ節.消化器系.骨.心臓.血液.肝臓.脾臓にも起こる。 この疾患は進行性であるか.あるいは静止したままである。 皮膚病変はほとんどが結節性であり.骨障害は通常無症状であり.X線写真では放射線透過性領域と放射線透過性領域が認められ.骨障害は通常静止性であり.非進行性の肥満細胞白血病が起こることはまれである。 消化管は特徴的な粘膜病変を示すことがあり.腹痛.吐き気.嘔吐がよくみられる。 全身性肥満細胞症は成人に最も多くみられるが.若年性播種性疾患患者の約10％が全身に病変を有する。 二次性好酸球増多症候群の結果として臓器機能障害が起こることもある。 肥満細胞から大量のヒスタミンが放出されると.顔面紅潮などの全身反応が起こる。 血漿中ヘパリンの増加により.嘔吐.鼻血.血便.点状出血が起こることがある。 貧血.白血球減少.血小板減少も起こり.プロトロンビン時間が増加し.24時間尿中ヒスタミンが60％の患者で上昇することがある。 悪性肥満細胞症は.大量の肥満細胞が多臓器に浸潤し.正常な機能を障害することで発症する。 まれに.皮膚内臓型は致死的となることがある。 また.全身への浸潤が広範囲に及ぶと死に至ることもある。
9.家族性ジストロフィー性色素沈着
家族性ジストロフィー性色素沈着はまれである。 常染色体優性遺伝である。
予後や経過は発症年齢や病型に大きく左右され.肥満細胞過形成は小児では単一病変として発症し.通常は数年以内に治癒し.10歳前後で自然治癒する。 また.成人期まで持続することもあるが.少数の患者では広範囲に発疹を生じることもある。 予後は.幼児における広範な色素性じんま疹が最も良好で.半数以上の症例が青年期に自然消退し.それ以降の発症では予後がやや不良で.成人では良性で悪性はまれであるが.自然消退することはまれである。 水疱の有無は予後に影響しない。 乳幼児でも小児でも.少数の患者が全身病変を起こすことがあるが.死亡することはまれである。