先天性眼瞼下垂症は.眼瞼挙筋の衰えや切除.神経や髄核の先天性低形成により.上まぶたの一部または全体が下垂することで起こります。 発症率は0.12％で.片側性.両側性があり.75％が片側性である。 軽度の場合は.瞳孔の見え方に影響を与え.子供の成長過程における心理的・人格的発達に悪影響を及ぼし.重度の場合は.視覚の発達に影響を与え.形態性弱視（屈折異常を伴うことが多い）になり.特に単眼では弱視がより深く.矯正が困難となることがあります。
病気の分類
眼瞼下垂症の程度により.完全眼瞼下垂症と不完全眼瞼下垂症に分類されます。
発症特性により.以下のように分類されます。
1.単純性眼瞼下垂症 約77％を占める。
2. 上直筋や下斜角筋などの眼球外筋の麻痺を伴うもので.約12％を占め.側坐核異形成を伴うものです。
3. 先天性小耳症など.まぶたなどの先天性異常
4.マーカス-ガン（中心核異常協会）。
原因
先天性眼瞼下垂症の原因は複雑で.主に筋肉性または神経原性である。 筋肉性のものは.挙筋の低形成や欠損であり.神経性のものは.中枢神経や末梢神経の障害などである。
クリニカルプレゼンテーション
眼瞼下垂症は.その程度により.軽度.中等度.重度に分類されます。 軽症の場合.瞼裂斑は小さく.眼球は気にならず.単眼の場合は両目の大きさが違う。中等症.重症の場合.通常眉が上がり.水平や上を見るときに頭が特別な位置に傾くため.時間の経過とともに子供の脊椎の発達に影響を与え.額のしわが増える。外眼筋麻痺の場合は斜視もある。先天小頭症では顔に特有の外観を持つようになる。
鑑別診断
先天性眼瞼下垂症は.垂直方向の斜視.後天性重症筋無力症.先天性小眼球症や眼球萎縮による偽眼瞼下垂症と鑑別する必要があります。
縦型斜視の方は.下眼が眼瞼下垂と同じように見えますが.注視眼を覆って下眼を前方に注視させると.瞼裂が正常に開くことがあります。 また.小眼球症や眼筋麻痺は.まぶたの支持力不足による眼瞼下垂として現れ.補助的な検査で確認することができます。
アンシラリー検査
眼瞼下垂症の診断は難しくなく.問診.まぶたの見た目の観察.まぶたの割れ目の高さの測定.眼位と眼球運動の検査でほぼ確定することができます。 生まれつき眼瞼下垂症がなく.症状が午前中は軽く.午後から強くなるようなケースでは.重症筋無力症を除外するためにネオスチグミンテストが必要である。 小眼球症が疑われる場合は.眼科の精密検査と超音波やCTなどの画像検査による確認が必要です。
病気の治療
先天性眼瞼下垂症の治療法は.手術のみです。
手術の時期は病気の程度によって異なります。重度の眼瞼下垂症は.視覚の発達に影響を与えないように早期に矯正する必要がありますが.程度が軽度または中等度で両目とも似ており.瞳孔が隠れず.通常弱視にならない場合は.手術を延期するか.成人してから局所麻酔で行うことがあります。 挙筋は生後年齢を重ねてもある程度の発達を得ることができ.症状が軽くなるため.可能であれば3～5歳以降に手術を予定し.手術前に弱視にならないようにある程度の保存療法を行うことも可能です。 あるいは.子どもの心理的な発達を考慮すれば.軽度から中等度の眼瞼下垂症であれば.早期に治療することも可能です。
手術に適さない状態もあり.例えば.目を閉じたときに眼球が上を向けない（ベル現象がない）場合は.術後に露光角膜炎を起こしやすく.手術は慎重に行わなければなりません。
外科手術の方法
大きく分けて2つのカテゴリーがあります。
1.不完全眼瞼下垂症：挙筋の短縮.挙筋の折りたたみ.挙筋の前方移動など.挙筋を強化することで対応します。
2.完全眼瞼下垂症：挙筋が運動機能を失い.前頭筋の助けを借りてまぶたを持ち上げることしかできなくなります。
予後について
眼瞼下垂がひどいほど.代用品で前頭筋を吊り上げると退行が顕著になります。 そのため.外科医は通常.長期的な結果を保証するために.状態に応じて適度な過矯正を行います。 しかし.過矯正の結果.術後すぐに一過性の運動障害や閉眼障害が発生することが多いのです。 結論として.現在の外科手術では.眼瞼運動筋に独自の発達上の欠陥がある目の欠点に完璧に対処することはできません。
疾病のフォローアップ
術後直後は1～2週間ごとに外来を受診し.感染症や露出性角膜炎の兆候を探します。 また.眼瞼下垂や結膜脱も眼表面障害の原因となりますが.1～3ヵ月後には眼瞼運動や閉眼に大きな改善が見られますので.就寝時に角膜が露出しないようになるまで.あるいは医師の監督のもと.ご自身の判断で経過観察を延長することが可能です。
また.複合型弱視の子どもたちは.弱視の治療のために外来でのフォローアップを継続する予定です。
注意事項
1.通常.手術後7～10日で皮膚の縫合が外れます。 この間は.手術の切開部分がまだ治っていないので.切開部分の感染を防ぐために入浴や洗髪の際には目を避け.水泳はお勧めしません。
手術後は.感染を防ぐために.医師の処方に従って抗菌性の目薬を点眼してください。
3.眼瞼下垂症手術後の合併症を防ぐために.特別な注意が必要です。 最も多い合併症は.露光角膜炎である。 術前検査でBell徴候があっても.睡眠中の不完全な閉眼による眼表面の乾燥.特に最近痛みがあった場合や.日中でもまれに一過性の子どももいるため.暴露角膜炎の原因となることがあります。 睡眠中に角膜が露出する場合は.角膜を乾燥から守るために眼軟膏を塗布する必要があります。 過渡現象が著しく減少した場合.目を閉じる.過渡現象.眼球を回転させることを子供に思い出させる。
4.過去にケロイドであることが確認されている場合は.外科的治療を慎重に選択する必要があります。