DMDが疑われる子供の診断補助について.筋酵素.筋電図.筋生検.遺伝子検査などすべての検査を同時に行うべきか.特定の検査を選択的に行うべきか.教えてください。 結局.筋電図検査は子供にとってまだ苦痛であり.筋生検はさらに侵襲的です。 就学前の男児に発症.身体検査で腓腹筋の著しい肥大.クレアチンホスホキナーゼの著しい上昇など.臨床的にDMDを強く疑う場合は.筋電図の代わりに.DMD遺伝子断片の欠損や重複のスクリーニングを直接行い.遺伝子変異が認められれば診断は明らかで筋生検は不要であると推奨されています。 組織化学的染色は診断に役立ちます。 DMD遺伝子検査が陰性でも.デュシェンヌ型筋ジストロフィーは除外されるのでしょうか？ DMD遺伝子は79のエクソンを持つ大きな遺伝子で.現在.中国の多くの検査センターでは.検査する部位やエクソンの数が違ったり.ある特定のホットスポット変異だけを検査するユニットなど.異なる方法で検査を行っています。 MLPA法を応用して79のエクソンを検出したとしても.検出できるのは遺伝子内の大きなセグメントの欠失や重複のみで.微妙な点変異は検出できないため.遺伝子検査の陽性率は100％ではなく.検査結果が陰性でもデュシャンヌ型筋ジストロフィーの可能性を否定することはできません。 DMDの診断と治療は複雑なので.ご両親は権威ある小児専門病院に相談してください。 私に相談する必要があるご両親は.病院に行く無駄を省くために紹介予約を申し込んでください。