[要旨] 進行性半側顔面萎縮症は，片側の頭蓋顔面領域の一部または全組織の慢性的，進行性の萎縮を特徴とする症候群群であり，時に同側の身体の他の部位をも巻き込む。 [別名】 進行性半側顔面萎縮症.進行性層状形成不全症候群.ロンバーグ病.パリーロンバーグ症候群。 [病因】不明。 交感神経説が最も有力だが.三叉神経説.強皮症説.中枢神経説.感染説.傷害説などがある。 また.常染色体優性の場合もありますが.異所性率は非常に低くなっています。 [交感神経説では.交感神経の機能異常が関係しているとされている）。 動物実験では.イヌの交感神経を数日間刺激すると皮下脂肪組織が減少し.副顔面萎縮に似た変化が見られたが.副交感神経を刺激すると逆効果であったという。 ラットの片側の交感神経を切断すると.反対側にも傍顔面萎縮のような変化が生じた。 そのメカニズムの詳細は.まだ解明されていません。 [病理】皮膚.皮下脂肪.結合組織.皮脂腺.筋肉.軟骨.骨の萎縮が顕著で.脂肪と結合組織の萎縮が最も顕著である。 筋萎縮は結合組織の萎縮であり.筋繊維自体の萎縮はない。 [発症は閑散としており.ゆっくりと進行し.通常3年程度で安定化する。 頭蓋顔面異常：通常.口角.眼窩下.鼻根.頬などに始まり.徐々に頭蓋顔面の片側の皮膚.皮下組織.筋肉.骨などが全体的に萎縮し.脱毛し.局所の異常感や痛みを伴うことがあります。 中には.額の中央から鼻の脇.顎の中央にかけて縦方向のしわができ.ナイフのような傷.つまり「サーベルカット」を形成する患者さんもいます。 約5%から10%の患者さんが両側性病変を有しています。 顎口腔系の異常：患側の上顎と下顎の萎縮.下顎骨本体と上行枝の短縮.歯槽骨の萎縮と顎の一部開口.患側の唇の萎縮と歯の露出.舌の萎縮と舌延長の患側への偏位.患側の唾液腺の萎縮.分泌物の減少.ドライマウスなど。 眼症状：眼窩脂肪の萎縮.陥没眼球.眼窩下骨の萎縮.眼窩の下方変位.眼筋麻痺.ハレ目.眼瞼下垂.角膜炎・虹彩炎・脈絡網膜炎などの各種眼感染症が見られること。 中枢神経系の異常：てんかんやてんかん様発作.発症初期には三叉神経痛や顔面神経麻痺.発症後期には片頭痛が見られるようになります。 その他の異常：同側の体幹.内臓.上肢.下肢の萎縮変化が約7%に見られる。 [診断】 病歴と臨床症状から診断は難しくないが.必要に応じて治療が行われる。 組織の萎縮よりも軟・骨組織の低形成により半顔が小さくなり.上下顎や頬骨筋・咀嚼筋の低形成.小耳.内耳変形.小口.ミスリフトなどの奇形を伴う第1・第2鰓弓の発達障害による半顔性小顔症との区別が重要である。 [治療】 根治的な治療法はなく.対症療法的な支持療法のみである。 鍼灸治療.理学療法.機能的筋力トレーニング.漢方薬などを用いることができます。 状態が安定した後に整形手術が可能です。 [予後】ほとんどの症例は.病変のどの段階でも自然に終了する。