先天性心疾患のお子さんを持つ親御さんからこのような質問を受けると.文章で説明するのが本当に難しいことがあります。 先天性心疾患の原因は.体内の遺伝子が自然に変異したもの.両親から受け継いだ変異.外部や環境の影響による変化.これらの複合的なものなど.さまざまなものがあります。 実は.同じ心臓病の子どもでも.原因がまったく異なる場合があるのです。 遺伝子疾患は.個別の心臓疾患につながる場合もあれば.心臓疾患を包含する症候群.つまり身体やその臓器.機能にさまざまな影響を及ぼす症候群につながる場合もあります。 また.心臓病がある症候群の最初の兆候となる場合もあります。 そのため.心臓に疾患がある場合.その疾患が一部である症候群であるかどうかを判断することが重要です。 例えば.ダウン症は21番染色体が余分にあること.すなわち21番染色体が3本あることが原因であり.したがって21-3トリソミー症候群とも呼ばれるのです。 トリソミーの変異型は.細胞分裂のエラーによって引き起こされます。 ダウン症に併発する先天性心疾患としては.心房中隔欠損症（心内膜クッション欠損症）.ファロー四徴症.大動脈弓部断端.心室中隔欠損症などがあります。 先天性心疾患患者の兄弟姉妹や子供では.一般集団の10～14倍の発症率.両親が健康で第1子が先天性心疾患の場合.第2子が同疾患にかかる可能性は1～6％.両親が健康で第2子が連続して先天性心疾患にかかると.もう一人先天性心疾患にかかる可能性が10％に.第1子が発症し両親も発症すると.第2子が同疾患にかかるリスクが 第一子が発症し.両親のどちらかも発症している場合.第二子の発症リスクは3～18％に上昇します。 結論として.遺伝は早発性心疾患の原因のひとつに過ぎず.そのメカニズムは完全には解明されていない。