子どもは家族の中心であり.妊娠したその日から.妊婦は家族におけるケアの中心にいる。 私たちは臨床の現場で.胎児早発症のご相談を受けることがあります。 科学的な知識がないために.ご家族はお子さんを早発症と診断するかどうか.非常に葛藤し.迷っていらっしゃいます。
本日は.胎児早発性心疾患のスクリーニングの重要性.心臓超音波検査.どの妊婦が心臓超音波検査を受けるべきか.その最適な時期.胎児早発性心疾患に関する科学的ガイダンスについて説明します。
I. クラシックケース
1つは28歳の妊婦さんで.胎児の心臓超音波診断の結果は.右心房と右心室の拡大.中程度の三尖弁逆流で.ご家族は中絶を強く希望されましたが.妊婦さん夫婦は耐えきれず相談に来られ.私は超音波検査士に三尖弁下流の奇形があるかどうかを確認し.ないことを確認して子供を持つことを提案しました。 現在.赤ちゃんは誕生し.南京小児科病院で超音波検査を繰り返しましたが.心臓に異常はありませんでした。
もう一つの例は.妊娠38週の39歳の妊婦で.完全心内膜クッション欠損症（完全心房中隔欠損症とも呼ばれる）である。 母体年齢も高いので.悪夢のようです。
胎児心臓超音波診断の重要性
近年.胎児心血管系奇形の発生率は.出生時障害の中で最も多くなっています。 胎児心臓超音波検査は.安全で非侵襲的かつ再現性が高く.早発性心疾患のスクリーニングとフォローアップを容易にします。 胎児心臓超音波検査は.重篤で複雑な奇形を持って生まれてくる胎児を減らすことができ.また.妊婦にタイムリーな健康教育を提供し.早発性心臓病を持って生まれてくる子供にタイムリーな治療を提供し.優生学を促進することができます。
胎児心臓超音波検査を受けるべき妊婦は？
早発性心疾患は流行性で.原因がはっきりせず.遺伝的・環境的要因もあるため.原則として.可能な妊婦は全員.超音波検査を受けることをお勧めします。
胎児超音波スクリーニングは.以下のグループに推奨されます：35歳以上の妊婦.糖尿病予備軍の妊婦または妊婦の家族.異常妊娠の既往がある妊婦.妊娠初期に風邪や感染症.投薬などの症状がある妊婦.糖尿病や感染症などの基礎疾患を持つ妊婦。
定期的な胎児超音波スクリーニングにより.心臓異常の疑い.双子.胎児の心不整脈の有無.胎児の染色体異常.胎児の水頭症や腎臓などの問題の有無を確認する。
IV.胎児心臓超音波検査の実施時期について
妊娠中期はスクリーニングに最適な時期であり.20～24週が最も適切な段階とされています。
妊娠初期は胎児が小さすぎ.妊娠後期は羊水の減少により胎動が制限されるため.検査に影響を与えることがありますが.現在.妊娠16週から40週までの経験豊富な超音波検査士は.胎児心前症の診断が可能です。
V. 早発性心疾患が発見された場合.胎児に何をすべきか
胎児心臓超音波検査で.動脈管拡大.肺動脈弁狭窄.心房中隔欠損.心室中隔欠損.心室または心房の肥大.右側心臓.永久左上大静脈.右側大動脈弓.などが判明した場合。 これらの一般的な先天性心疾患には.心機能に影響を与えないものもあります。例えば.右心室.永久左上大静脈.右大動脈弓などです。 単純欠損はかなりの割合で治癒する.先天性心疾患の自己治癒の問題を参照。 仮に治癒しなかったとしても.治療後は健常者と同様のQOLが得られるので.特に妊娠年齢が高い場合や妊娠が容易でない場合は.妊娠を継続することをお勧めする。
胎児の心臓が超音波検査で.左心低形成症候群.単心室.肺閉鎖症.三尖閉鎖症または下垂体奇形.重度の右室低形成.完全心内膜クッション欠損（ダウン症.特にB型.C型と組み合わせやすい）.矯正大動脈転位.大動脈弓離断と診断された場合。 これらの心疾患は予後不良で死亡率も高く.手術をしても正常なQOLを得ることができないため.早急な妊娠中絶が望まれます。
ファロー四徴症.右心室二重出口.完全大動脈転位症.単心房.三心房心.完全心内膜クッション欠損A型.肺静脈の完全または部分異所性排水.大動脈狭窄など.その中間のものに対して。 それぞれの条件に応じて.慎重に検討する必要がある。 妊婦が若い場合は.時期を見て妊娠を中止することを勧め.妊娠が容易でない場合や母体の年齢が高い場合は.子供を産んで時期を見て治療することも考慮し.長期的にはかなりの効果が期待できるが.子供によっては心不全などの合併症を発症したり.二次手術が必要になる場合もあるので.注意が必要だ。
VI. 胎児早発性心疾患の治療法
現在.胎児早発性心疾患は有効な治療法がなく.多くの治療法はまだ実験段階にあり.臨床に入るには至っていません。 しかし.研究が進めば.将来的には早発性心疾患を胎児の段階で効果的に治療できる可能性があり.それは臨床医学におけるもう一つのブレークスルーとなるでしょう。
結論として.意識改革.スクリーニングへの配慮.胎児早発性心疾患の適時発見.ケースバイケースでの妊娠中止の検討.優生学の推進が重要である。