患者.男性.40歳。 自発的な腹痛.進行性の血圧低下で地元の病院を受診し.腹腔内を診断的に穿刺して非凝固血を採取し.緊急帝王切開となりました。 約2000mlの腹部出血を認め，膵臓下縁の上腸間膜動脈分枝に活発な出血を認めた。 手術手技や条件により完全な止血ができず，小網嚢に比較的限局するため大網のみを用いて血腫を包んだ． 術後は止血.輸血.補液.対症療法が行われた。 2007年1月18日.当院に緊急搬送され.さらに診察と治療を受けた。 家族歴に高血圧.軟部組織血腫や鼻出血などの出血傾向があり.弟が脳出血で早世していたため.詳細な経過観察が行われた。 身体所見：T36.7℃.P130拍/分.R25拍/分.BP100/70mmHg。重度の貧血様相.上腹部剣状突起下腫瘤径13cm.腹膜刺激徴候（+）.移動性濁音（+）.腸音4〜6回/分。入院時 白血球10.1×109/L.好中球0.82.ヘモグロビン110 g/L.血小板( PLT）126×109/L.プロトロンビン時間（PT）21.4s（正常対照値11-13s）.部分トロンボプラスチン（APTT）63.6s（正常対照値30-45s）.尿潜血（++）。f Ⅷ:C 5.7%（正常値50-150％）。 入院時診断：高血圧性疾患.腹部出血.出血性ショック。 1月19日.さらなる補助的な調査が完了し.病院全体の協議が行われた。状態の複雑さと重大性を考慮し.血液学部門と協議した結果.血友病Aの診断が確立されたと考えられた。さらに.血腫を機械化する最初の手術で正常な解剖学的構造が明らかにならなかったため.好ましい治療オプションは血管撮影と介入治療であった。 吉林大学第二病院大腸肛門外科 Ren Hui氏
1月20日に最初のインターベンション血管造影が行われ.上腸間膜動脈分枝からの出血が考えられた。1月22日に再度インターベンション血管造影が行われ.診断は.上腸間膜動脈分枝の根元の血管腫破裂（真の動脈瘤か偽膜瘤かは今のところ確定できないが偽膜瘤の可能性が高いと考えられた）.出血は活発で血腫として心窩部の腫大が認められた（図1a, b）． 破裂出血が上腸間膜動脈の付け根にあったため.塞栓を行うと小腸全体の血流に影響を及ぼし.右半球の切除.さらには壊死も考えられるが.それは不可能であった。 腹痛が悪化し.心窩部腫瘤が徐々に大きくなり.腹部全体.特に上腹部の圧迫痛が発生します。 非凝固性の血液は開腹手術で採血する。 ヘモグロビンの減少が進行していた。 膵臓実質は暗色で.周囲の炎症がひどく.正常な解剖学的構造を明らかにすることができませんでした（図2）。 腹部を閉じ.手術は終了した。
1月23日.P110拍/分.R20拍/分.血圧160/90mmHg.腹部ドレーンより暗赤色血液150ml排出.PT18.6s.APTT48.4s.FIB1.58g/L.PLT66 x 109/L.同27日.切開部に剥離打撲.腹部ドレーンより鮮血400ml排出.同27日.切開部に剥離打撲.同27日.腹部ドレーンで血漿を排出。 超音波検査で両側性の拘束性胸水を認め.胸腔穿刺で左胸から500ml.右胸から100mlの血性胸水を採取した。患者は28日未明に意識不明となり.多臓器不全で死亡した。
2 ディスカッション
血友病Aは.X染色体連鎖劣性遺伝の出血性疾患である。 血友病Aの診断は.臨床症状.臨床検査.患者が男性であることに基づいて行われた。 遺伝子座Xq28を持つX連鎖性劣性遺伝性疾患であり.遺伝性凝固異常症の第一位で.79.4%を占め.地域・民族的に広く分布している。 第VIII因子（F VIII）遺伝子の欠損により.循環血液中のF VIIIの凝固促進活性が低下し.出血が起こる疾患です。 典型的な病歴と家族歴を有する血友病Aの症例である。 血友病患者は手術や外傷を避けるべきである。 本症例では.血友病患者は上腸間膜動脈血管の奇形と高血圧の家族歴があり.自然発症の腹部出血で死亡した。 この患者は.血管性血友病因子（vWF）の大分子量（HAW）多量体の微妙な欠失により.先天的に血管の発達異常が生じる血管性血友病症候群であった。 血友病患者における様々な部位の複合血管奇形の発生率は.大規模な症例検討で報告される必要がまだあります。
外科医は血友病についてもっと認識する必要がある。 この症例では.地元の初老の外科医が腹部出血と出血性ショックにのみ注意を払い.詳細な術前病歴の聴取を怠っていたが.これは一般外科の原則に反しているわけではない。 当院に搬送された際.緊急検査の血小板などは正常範囲であったものの.これは出血性ショックに対して輸血や水分補給が十分に行われていなかったため.血液濃縮により検査結果が「正常」であり.各種血液検査の真のデータが明らかになるのは適量の水分補給を行った後であった。 したがって.出血性ショックの患者さんにとって.外科的な水分補給は非常に重要であり.かなり重要です。 血友病の診断が早期についたり.血友病の可能性を考慮すれば.新鮮な血液や血漿.F VIII因子を輸血して内出血の原因を早期に予防・治療でき.その結果.ある程度良好な状態を期待することができるのです。 血友病患者の手術に関する注意点：（1）術前のF VIII補充.（2）術中のF VIII含有フィブリン糊による出血点の封鎖.（3）術後の出血と感染のコントロール。 この場合.新鮮血漿と寒冷沈殿の輸血を中止することができなかったので.血友病の診断をさらに明確にするための関連検査を行う時間がなかったのです。
この症例では血管造影やインターベンションの手法が優先されたが.出血病巣が上腸間膜動脈根元の血管枝にあるため.上腸間膜動脈枝の小腸や右半球への血液供給が影響を受けないように塞栓術もステント治療も適用できず.さらには完全に遮断され.腸の虚血壊死を招来してしまった。 そのため.進行性の出血がまだ残っており.再手術という選択肢はありませんでした。
助かる可能性があるのは.出血箇所をはっきりさせ.止血することです。 膵臓と上腸間膜動脈系の外科解剖は.まさに一般外科の難しい領域であること.（2）当時の患者の危篤状態から.明確な出血点を発見し明らかにする時間が不十分で.緩和治療しか行えなかったこと.などです。 2回目の手術の機会を失うことになります。