アイス・バケツ・チャレンジといえば.筋萎縮性側索硬化症（ALS）.あるいは先端巨大症と呼ばれる病気であることがよくわかると思います。 しかし.弟の脊髄性筋萎縮症（SMA）については.1891年からウェルドニングが知られているダウン症候群またはトリソミー21.別名先天性愚鈍症.ダウン症候群と呼ばれ.21番染色体が余分にあるために起こる病気であることに.戸惑いを覚えるだろう。 染色体とは.人間の遺伝情報が含まれている物質です。 正常な染色体は23対あり.最初の22対は常染色体.23対目は性染色体と呼ばれ.性別を決定する重要な物質ですが.それ以外はすべて常染色体で男女とも同じものです。 もう124年も前から報道されているのに.一般にはあまり知られていない。 一方.筋萎縮性側索硬化症（ALS）はスティーブン・ホーキング博士とアイス・バケツ・チャレンジのおかげでよく知られていますが.この記事を読めば脊髄性筋萎縮症（SMA）のこともすべてわかるのでご心配なく。 脊髄性筋萎縮症は.前角細胞の変性により.合成筋の萎縮と筋力低下が起こる疾患です。 わかりやすく言うと.前角細胞が司令官で.筋肉が兵隊ということです。 発症年齢や病変の範囲によって.4人の兄弟がいます。長男.次男.三男は小児型と呼ばれ.6000～10万人に1人が発症するSMAで.幼児期に最も多く.憎まれ役とされています。 上の4人は行儀がよく.20代.30代で初めて発病します。 SMAの凶器は「survival of motor neuron（SMN）」と呼ばれる遺伝子で.酸素がなければ人間は呼吸できないのです。 これがなければ.運動神経細胞は生きていけないのです。 この武器（遺伝子）にはSMN1とSMN2という2人の姉妹がいて.SMN1は長女で.彼女に何か問題が起きると.好き勝手に歩き回れなくなります。 しかし.この問題の深刻さは.悲しい妹であるSMN2にも依存します。もし彼女が誤ってあなたの自転車.電動自転車（つまりコード化されたタンパク質）を失ったら.あなたはいろんなところに行けなくなるでしょう（タンパク質のかなりの部分が機能しなくなる）。 妹（SMN2）が油断すればするほど.身動きが取れなくなる。 ヒトSMN1遺伝子.SMN2遺伝子.および合成プレmRNAの模式図。 SMN1遺伝子の欠失や変異は.脊髄性筋萎縮症（SMA）の患者さんで発生します。 合成されたSMN2プレmRNAの多くは.エクソン6のC-T塩基置換によりエクソン7を欠き.短くなったSMNタンパク質は不安定で機能しない。 SMN2のプレmRNAのうち.ごく一部のものはエクソン7を含む完全長のmRNAを生成できるため.合成されたタンパク質は長さに変化がなく.機能することができるのである。 画像はKolb, Stephen J., and John T. Kissel. Archives of neurology, 2011より その殺人の動機と方法を理解した上で.なぜ多くの人が苦しみながら死んでいくのを見ているのか.疑問に思うかもしれない。 しかし.技術の限界から.筋萎縮の具体的な治療法を考案することは難しいのが実情です。 妹の不注意（SMN2の間違った剪断）についての研究も行われているが.有効な実験結果は動物モデルに限られる。 したがって.SMA胎児の予防.SMA胎児の早期発見.妊娠の終了がこの病気の最も有効な予防方法です。