目的：白血病関連融合遺伝子検査は.白血病の診断.予後判定およびMRD検査として受け入れられている。混合系白血病（MLL）における遺伝子再配列は予後不良を示唆する。本研究では.急性骨髄性白血病患者におけるMLL関連融合遺伝子を検出するために.多重ネステッド逆転写ポリメラーゼ連鎖反応を適用した。急性骨髄性白血病患者におけるMLL遺伝子の再配列の発生率.臨床的特徴.予後的特徴を報告した。Yang Hua, Department of Hematology, Beijing 301 Hospital, Beijing, China 方法：本研究では.レトロスペクティブに解析した。2008年4月から2011年11月までの中国人民解放軍総病院のAML患者433人を対象に.Multiplex nested PCRを適用して11のMLL遺伝子再配列の発生率を調べた。これらの11のMLL遺伝子再配列は.（MLL-PTD.MLL-AF9.MLL-ELL.MLL-AF10.MLL-AF17.MLL-AF6.MLL-ENL.MLL-AF1Q.MLL-CP.MLL-AF1P.MLL-FX1）である。68のMLL遺伝子再配列を有するAML患者433人の予後特性を解析したところ.陽性率は15.7％であった。24人が同種末梢血造血幹細胞移植（Allo-HSCT）を受けた（3人は追跡調査不能となった）。34名の患者が化学療法を受け.そのうち6名が追跡調査不能.8名が4サイクル以下の化学療法を受けた。自家造血幹細胞移植（Auto-HSCT）は2名.治療を断念した患者さんは8名でした。移植群21例.化学療法群20例について.両群のOS.DFSの違いを比較し.単変量法.多因子法を用いて予後因子を解析した。結果：MLL遺伝子再配列はM5例が最も多く24例（35.3％）発生した。上記11遺伝子の陽性例数および陽性率は，それぞれ21（4.84％），15（3.46％），10（2.31％），8（1.85％），3（0.69％），3（0.69％），2（0.46％） 1（0.23％），1 （0.23％），1（0.23％），1（0.23％ ）であった．MLL融合遺伝子陽性の患者では.追跡調査期間中央値は29ヶ月であった。完全寛解CR率は（35/41）85.4％.初回コース寛解率（CR1）は（16/41）39％であった。全再発率は（15/41）36.6％で.移植群（6/21）の再発率は28.6％.化学療法単独群の再発率は40％であった。OSは（移植群57.4±5.9ヶ月＆化学療法単独群21.0±2.1ヶ月.P<0.01）であった。移植群は化学療法単独群に対してOSの点で生存優位性を示した（3年OS：76±10％＆32±11％.P<0.01）。dfs移植群は化学療法単独群と比較して有意な優位性は認められなかった（3年dfs：="" vs.="" p="">0.05). 一変量・多因子解析.治療レジメンの選択（移植または化学療法）（RR = 0.216, 95% CI 0.125-0.893, p = 0.001）。発症時の血小板数（＞50×109 /lまたは≦50×109 /l）（RR＝0.221.95％CI：0.073-0.674；P＝0.008）。CR の有無（RR = 0.358, 95%CI: 0.131-0.981; P=0.046）は OS の独立予後因子であり.移植を受けた患者.50×109 /l以上の血小板.CR は予後が良好であった。発症時の白血球数が 10×109/l を超える髄外病変は OS に影響を与えなかった。発症時の血小板数（>50×109 /l または ≤50×109 /l）（RR = 0.154,95% CI: 0.033-0.714;P=0. 血小板減少症や髄外病変を有する患者は.再発しやすい。MRD（微小残存病変）陰性患者22名とMRD陽性患者19名の4サイクルの化学療法または移植前検査後.両群のOSとDFSを比較したところ.MRD陰性患者の方がOSが良好であった（P＝0.05）。MRD 陰性患者は OS（P = 0.001）.DFS（P = 0.001）が良好であることがわかった 結論：AML 患者の MLL 遺伝子スクリーニングに multiplex nested PCR 法を適用することは.便利で迅速. 経済的で正確である。AML の MLL 遺伝子再配列患者において（Allo-HSCT）.OS を有意に延長することができ.より良い予後と長期生存を得ることができ る。発症時の血小板数はOSとDFSの独立した予後因子であり.CRはOSの独立した予後因子.髄外病変はDFSの独立した予後因子であった。MRD 陰性患者は予後が良好であった。発症時に血小板減少を伴う MLL 遺伝子再配列の AML 患者は予後不良であった。