脳性麻痺の子どもの一部には先天性口唇裂があり.その原因は次のようなものです。胚発生の4週目に.中鼻隆起.2つの側鼻隆起.第一鰓弓からの上顎隆起と下顎隆起が口周辺に形成されます。その後.両上顎隆起が中鼻隆起と融合して上唇が形成されます。融合が損なわれると口唇裂が形成され.両側とも融合しない場合は両側口唇裂となる。
発達障害や融合障害の正確な原因や病態はまだ完全には解明されていない。多くの実験的研究や疫学的知見によると.単一の要因ではなく.複数の要因の影響によるものと思われる。大きく分けると.遺伝的要因と環境要因の2つの側面があり.栄養.遺伝.感染.内分泌などが関係しています。
遺伝的要因。口唇裂の患者さんは.直系または傍系の親族に同様の奇形が見られることがあり.口唇裂の奇形は.遺伝と何らかの関係があると考えられています。疫学的調査により.直系の親族に口唇裂のある人の子孫の口唇裂の発生率は.親族に口唇裂のない人のそれよりも高いことが分かっています。
2.環境要因:主に胚が成長し.開発する環境を指し.母親の全体の生理状態は.胚の開発のための環境条件を構成している。したがって.第一期において.母体の生理状態が攻撃されたり.乱されたりすると.胚の顎や顔の成長・発達に影響を与える可能性があります。
(1)栄養不足。動物実験では.ビタミンA.B2.葉酸などの食品成分が欠乏したマウスに口唇裂などの奇形が生じることが判明しているが.ヒトでもこれらの物質の欠乏により先天性奇形が生じるかどうかはあまり明らかでない。したがって.妊娠初期の栄養不足が発症のきっかけの一つになっている可能性があります。
(2)感染症やケガ 妊娠初期に母体が何らかの傷害を受けた場合.特に不適切な不完全流産や非科学的な薬物流産など.子宮やその隣接部位を傷つける傷害は.胚の発達に影響を与え奇形の原因となることがあります。
(3)内分泌の影響。妊娠初期に病気のためにホルモン治療を受けた後に生まれた赤ちゃんには.何らかの先天性奇形があります。また.口唇裂児の家族歴を調査したところ.妊娠初期に様々な明らかな外傷的要因を持っていた母親もおり.これがストレス反応となり.体内の副腎皮質刺激ホルモンの分泌が増加し先天奇形を誘発する可能性が推察されます。
(4)薬剤の要因です。ほとんどの薬物は.母体内に入った後.胎盤を通して胚に入ることができます。いくつかの薬は.胚の発達に影響を与えると奇形を引き起こす可能性があり.現在知られている抗腫瘍薬(シクロホスファミド.メトトレキサートなど).抗痙攣薬(フェニトインナトリウム).抗ヒスタミン薬と妊娠嘔吐Minkajinといくつかの睡眠薬(サリドマイドなど)の治療が胎児奇形の原因となります
(5) 身体的損傷。例えば.胎児の発育期に放射線や電子レンジを頻繁に浴びると.胎児の成長発育に影響を与え.口唇裂の原因となる可能性があります。
(6) タバコやアルコールによる要因です。妊娠初期の大量喫煙やアルコール依存症は.タバコやアルコールの習慣がない女性に比べ.子どもの口唇裂の発生率が高く.胎児の口唇裂の原因となる可能性がある要因の一つです。